Síndrome de Down

El síndrome de Down (Síndrome de Down S) es una enfermedad que se produce como consecuencia de una anomalía genética en la que aparece un cromosoma adicional en el cuerpo humano (en lugar de dos cromosomas 21 hay tres); como resultado, el número total de cromosomas llega a ser 47, cuando normalmente debería ser 46. Las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down aumentan a medida que la mujer envejece.

Las personas afectadas tienen rasgos característicos, que incluyen: cara plana con ojos rasgados (como la raza mongoloide, razón por la cual esta enfermedad anteriormente se llamaba mongolismo); manos anchas con dedos cortos y un solo pliegue a lo largo de la palma; orejas y ojos poco desarrollados con iris manchado (manchas de Brushfeld); baja estatura e hipotensión.

Muchos también muestran signos de retraso mental, aunque el espectro de estos signos es bastante amplio y algunos pacientes tienen una inteligencia completamente normal. Las anomalías asociadas con el síndrome de Down son defectos cardíacos (ocurren en aproximadamente el 40% de los niños enfermos), subdesarrollo intestinal, sordera y estrabismo.

El diagnóstico prenatal de la presencia de síndrome de Down en el feto se puede obtener mediante amniocentesis, pruebas de vellosidades coriónicas y pruebas de triple marcador; El análisis cromosómico también se utiliza para identificar esta enfermedad. El síndrome de Down también puede desarrollarse como resultado de la redistribución (translocación) cromosómica o como parte de un mosaicismo.

Nombre médico: trisomía 21.

Síndrome de Down (también conocido como trisomía por número de cromosomas, la variante más común es el síndrome de Down 47, 48 o 49, o la variante más común, también "Manifiesta en la madre" (ing. PMB / "partenogénesis" - el término describe el proceso de patología, que es causado por la presencia de una cromátida adicional en células que no tienen un par, ya que el segundo cromosoma desde su inicio tiene dos parejas) y el inglés "full partenogenetic" (un número desproporcionado de 23- los propios cromosomas

¡Buenas tardes, queridos lectores! Hoy me gustaría hablarles de una enfermedad llamada síndrome de Down. Esta enfermedad se produce como resultado de trastornos genéticos y es una enfermedad grave que se asocia con un grave riesgo para la vida.

El síndrome de Down ocurre cuando una persona tiene un cromosoma extra. En lugar de los 46 cromosomas esperados, los humanos tenemos 47 cromosomas. Este desequilibrio cromosómico conduce a deformidades físicas y discapacidades intelectuales. Una persona con síndrome de Down tiene signos de mongoloididad: dedos de manos y pies cortos, cara plana y ojos muy separados. A menudo el síndrome va acompañado de la mente.

El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes. Es una mutación que da como resultado un cromosoma adicional en la célula. Esto da como resultado un cambio en el número de cromosomas del genoma humano a 47 en lugar de los 46 habituales. Esta enfermedad afecta a las personas sin previo aviso y se presenta con una variedad de síntomas. En este artículo analizaremos más de cerca el síndrome de Down y sus síntomas.

El síndrome de Down tiene rasgos comunes que lo hacen característico de esta condición. Estos incluyen una cara ancha y plana con ojos estrechos, piernas anchas con uñas cortas y una constitución plana.