다운 증후군

다운 증후군 (다운 S 증후군)은 인체에 추가 염색체가 나타나는 유전 적 이상으로 인해 발생하는 질병입니다 (21 번 염색체 대신 3 개가 있음). 결과적으로 총 염색체 수는 47개가 되지만 일반적으로 46개가 되어야 합니다. 다운증후군 아이를 낳을 가능성은 여성이 나이가 들수록 증가합니다.

영향을 받은 사람들은 다음과 같은 특징적인 특징을 가지고 있습니다: 비스듬한 눈을 가진 납작한 얼굴(몽골 인종처럼, 이 질병이 이전에 몽골주의라고 불렸던 이유입니다) 짧은 손가락이 있고 손바닥을 따라 접힌 넓은 손; 덜 발달된 귀와 얼룩덜룩한 홍채가 있는 눈(Brushfeld 반점); 키가 작고 저혈압.

많은 사람들이 정신 지체의 징후를 보이지만 이러한 징후의 범위는 상당히 넓고 일부 환자는 완전히 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 다운증후군과 관련된 이상은 심장 결함(아픈 어린이의 약 40%에서 발생), 장의 발육 부진, 청각 장애 및 사시입니다.

태아의 다운증후군 존재에 대한 산전 진단은 양수천자, 융모막 융모 검사, 삼중 표지자 검사를 통해 얻을 수 있습니다. 이 질병을 확인하기 위해 염색체 분석도 사용됩니다. 다운증후군은 또한 염색체 재분배(전좌)의 결과로 또는 모자이크 현상의 일부로 발생할 수도 있습니다.

의학명: 삼염색체성 21.

다운 증후군(염색체 수에 따라 삼염색체라고도 함), 가장 흔한 변종은 다운 증후군 47, 48 또는 49이거나 가장 흔한 변종이며 "어머니에게 나타남"(eng. PMB / "단위 발생"- 용어 설명 두 번째 염색체 자체에는 처음부터 두 개의 파트너가 있기 때문에 쌍이없는 세포에 추가 염색 분체가 존재하여 발생하는 병리학 과정과 영어 "완전 단위 발생"(불균형 한 숫자 23- 염색체 그 자체

안녕하세요, 독자 여러분! 오늘은 다운증후군이라는 질병에 대해 말씀드리고자 합니다. 이 질병은 유전적 장애의 결과로 발생하며 생명에 심각한 위험을 초래하는 심각한 질병입니다.

다운증후군은 염색체가 하나 더 있을 때 발생합니다. 예상되는 46개의 염색체 대신 인간은 47개의 염색체를 가지고 있습니다. 이러한 염색체 불균형은 신체적 기형과 지적 장애를 초래합니다. 다운증후군이 있는 사람은 짧은 손가락과 발가락, 납작한 얼굴, 넓은 눈 등 몽골로이드의 징후를 가지고 있습니다. 종종 증후군은 마음을 동반합니다

다운증후군은 가장 흔한 염색체 질환 중 하나입니다. 이는 세포에 여분의 염색체가 생기는 돌연변이입니다. 이로 인해 인간 게놈의 염색체 수가 일반적인 46개가 아닌 47개로 변경됩니다. 이 질병은 예고 없이 사람들에게 영향을 미치며 다양한 증상을 나타냅니다. 이번 글에서는 다운증후군과 그 증상에 대해 자세히 살펴보겠습니다.

다운증후군은 이 질환의 특징이 되는 공통적인 특징을 가지고 있습니다. 여기에는 좁은 눈을 가진 평평하고 넓은 얼굴, 짧은 손톱을 가진 넓은 다리, 평평한 체격이 포함됩니다.