Zespół Downa

Zespół Downa (zespół Downa S) to choroba powstająca w wyniku nieprawidłowości genetycznej, w wyniku której w organizmie człowieka pojawia się dodatkowy chromosom (zamiast dwóch chromosomów 21 są trzy); w rezultacie całkowita liczba chromosomów wynosi 47, podczas gdy normalnie powinna wynosić 46. Szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa rosną wraz z wiekiem kobiety.

Osoby dotknięte chorobą mają charakterystyczne cechy, m.in.: płaską twarz ze skośnymi oczami (jak u rasy mongoloidalnej, dlatego wcześniej tę chorobę nazywano mongolizmem); szerokie dłonie z krótkimi palcami i pojedynczą fałdą biegnącą wzdłuż dłoni; słabo rozwinięte uszy i oczy z cętkowanymi tęczówkami (plamki Brushfelda); niski wzrost i niedociśnienie.

Wiele osób wykazuje także oznaki upośledzenia umysłowego, chociaż zakres tych objawów jest dość szeroki, a niektórzy pacjenci mają zupełnie normalną inteligencję. Odchylenia towarzyszące zespołowi Downa to wady serca (występują u około 40% chorych dzieci), niedorozwój jelit, głuchota i zez.

Prenatalną diagnostykę obecności zespołu Downa u płodu można uzyskać na podstawie amniopunkcji, badania kosmówki kosmówki i badania potrójnych markerów; Do identyfikacji tej choroby wykorzystuje się również analizę chromosomów. Zespół Downa może również rozwinąć się w wyniku redystrybucji chromosomów (translokacji) lub jako część mozaikowatości.

Nazwa medyczna: trisomia 21.

Zespół Downa (znany również jako trisomia według liczby chromosomów, najczęstszym wariantem jest zespół Downa 47, 48 lub 49 lub najczęstszy wariant, także „Manifested in the mother” (ang. PMB / „partenogeneza” – termin opisuje proces patologiczny, który jest spowodowany obecnością w komórkach dodatkowej chromatydy, która nie ma pary, ponieważ sam drugi chromosom od początku ma dwóch partnerów) i angielski „full parthenogenetic” (nieproporcjonalna liczba 23- same chromosomy

Dzień dobry, drodzy czytelnicy! Dziś chciałabym opowiedzieć Wam o chorobie zwanej zespołem Downa. Choroba ta powstaje w wyniku zaburzeń genetycznych i jest poważną chorobą, która wiąże się z poważnym zagrożeniem życia.

Zespół Downa występuje, gdy dana osoba ma dodatkowy chromosom. Zamiast oczekiwanych 46 chromosomów, ludzie mają 47 chromosomów. Ta nierównowaga chromosomowa prowadzi do deformacji fizycznych i niepełnosprawności intelektualnej. Osoba z zespołem Downa ma objawy mongoloidii – krótkie palce u rąk i nóg, płaską twarz i szeroko rozstawione oczy. Często syndromowi towarzyszy umysł

Zespół Downa to jedno z najczęstszych zaburzeń chromosomowych. Jest to mutacja, w wyniku której w komórce powstaje dodatkowy chromosom. Prowadzi to do zmiany liczby chromosomów w ludzkim genomie na 47 zamiast zwykłych 46. Choroba ta dotyka ludzi bez ostrzeżenia i objawia się różnymi objawami. W tym artykule przyjrzymy się bliżej zespołowi Downa i jego objawom.

Zespół Downa ma wspólne cechy, które czynią go charakterystycznym dla tej choroby. Należą do nich płaska, szeroka twarz z wąskimi oczami, szerokie nogi z krótkimi paznokciami i płaska budowa.