唐氏综合症

唐氏综合症（Down S Syndrome）是一种因基因异常而导致的疾病，其中人体出现了一条额外的染色体（21号染色体不是两条，而是三条）；结果，染色体总数变为 47 条，而正常情况下应为 46 条。随着女性年龄的增长，生出患有唐氏综合症的孩子的机会也会增加。

受影响的人具有特征性特征，包括： 扁平的脸和倾斜的眼睛（像蒙古人种，这就是为什么这种疾病以前被称为蒙古病）；手掌宽，手指短，手掌上有一条褶皱；耳朵和眼睛发育不全，虹膜有斑点（布鲁斯菲尔德斑点）；身材矮小和低血压。

许多人还表现出智力低下的迹象，尽管这些迹象的范围相当广泛，并且有些患者的智力完全正常。与唐氏综合症相关的偏差包括心脏缺陷（大约 40% 的患病儿童会出现这种缺陷）、肠道发育不良、耳聋和斜视。

胎儿是否患有唐氏综合症的产前诊断可通过羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛检测和三重标志物检测获得；染色体分析也用于识别这种疾病。唐氏综合症也可能因染色体重新分布（易位）或嵌合现象而发生。

医学名称：21三体。

唐氏综合症（按染色体数目也称为三体性，最常见的变异是唐氏综合症 47、48 或 49，或者最常见的变异，也“表现在母亲身上”（eng. PM​​B /“孤雌生殖”- 该术语描述病理过程，这是由于细胞中存在额外的染色单体而没有成对的，因为第二条染色体本身从一开始就有两个伴侣）和英语“完全孤雌生殖”（不成比例的 23-染色体本身

下午好，亲爱的读者们！今天我想向大家介绍一种叫做唐氏综合症的疾病。这种疾病是由遗传性疾病引起的，是一种严重的疾病，会危及生命。

当一个人有一条额外的染色体时，就会发生唐氏综合症。人类有 47 条染色体，而不是预期的 46 条染色体。这种染色体失衡会导致身体畸形和智力障碍。患有唐氏综合症的人有蒙古人种的特征——手指和脚趾较短、脸型扁平、眼睛距离较宽。该综合症常常伴随着精神

唐氏综合症是最常见的染色体疾病之一。这是一种导致细胞中产生额外染色体的突变。这导致人类基因组中的染色体数量从通常的 46 条变为 47 条。这种疾病会在没有任何预警的情况下影响人们，并呈现出多种症状。在本文中，我们将仔细研究唐氏综合症及其症状。

唐氏综合症具有一些共同特征，使其成为这种疾病的特征。这些特征包括扁平、宽阔的脸、狭窄的眼睛、宽腿、短指甲和扁平的身材。