Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä (Down S-oireyhtymä) on sairaus, joka johtuu geneettisestä poikkeavuudesta, jossa ihmiskehoon ilmestyy ylimääräinen kromosomi (kahden kromosomin sijasta 21 on kolme); seurauksena kromosomien kokonaismäärästä tulee 47, kun taas normaalisti sen pitäisi olla 46. Mahdollisuudet saada Downin syndroomaa sairastava lapsi kasvavat naisten ikääntyessä.

Sairastuneilla ihmisillä on tyypillisiä piirteitä, mukaan lukien: litteät kasvot vinoilla silmillä (kuten mongoloidirotu, minkä vuoksi tätä tautia kutsuttiin aiemmin mongolismiksi); leveät kädet lyhyet sormet ja yksi kämmenellä kulkeva taite; alikehittyneet korvat ja silmät pilkullisilla iirisillä (Brushfeld-täplät); lyhytkasvuisuus ja hypotensio.

Monilla on myös merkkejä kehitysvammaisuudesta, vaikka näiden merkkien valikoima on melko laaja ja joillain potilailla on täysin normaali älykkyys. Downin oireyhtymään liittyviä poikkeamia ovat sydänvikoja (niitä esiintyy noin 40 %:lla sairaista lapsista), suoliston alikehittyneisyys, kuurous ja karsastus.

Synnytystä edeltävä diagnoosi Downin oireyhtymän esiintymisestä sikiössä voidaan saada lapsivesitutkimuksella, suonivillustestauksella ja kolmoismarkkeritestauksella; Tämän taudin tunnistamiseen käytetään myös kromosomianalyysiä. Downin oireyhtymä voi kehittyä myös kromosomien uudelleenjakautumisen (translokaatio) seurauksena tai osana mosaiikkia.

Lääketieteellinen nimi: trisomia 21.

Downin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä trisomia kromosomiluvun mukaan, yleisin muunnelma on Downin oireyhtymä 47 ja 48 tai 49 tai yleisin variantti, myös "ilmenee äidissä" (eng. PMB / "parthenogenesis" - termi kuvaa patologiaprosessi, jonka aiheuttaa ylimääräisen kromatidin läsnäolo soluissa, joissa ei ole paria, koska toisella kromosomilla itsellään on alusta alkaen kaksi kumppania) ja englanninkielinen "full parthenogenetic" (suhtainen määrä 23- kromosomit itse

Hyvää iltapäivää rakkaat lukijat! Tänään haluan kertoa teille taudista nimeltä Downin oireyhtymä. Tämä sairaus johtuu geneettisistä häiriöistä ja on vakava sairaus, joka liittyy vakavaan hengenvaaraan.

Downin oireyhtymä ilmenee, kun henkilöllä on ylimääräinen kromosomi. Odotettujen 46 kromosomin sijaan ihmisellä on 47 kromosomia. Tämä kromosomiepätasapaino johtaa fyysiseen epämuodostumaan ja älyllisiin vammoihin. Downin syndroomaa sairastavalla henkilöllä on merkkejä mongoloidisuudesta - lyhyet sormet ja varpaat, litteät kasvot ja leveät silmät. Usein oireyhtymään liittyy mieli

Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä kromosomisairauksista. Se on mutaatio, joka johtaa ylimääräiseen kromosomiin soluun. Tämä johtaa muutokseen ihmisen genomin kromosomien lukumäärässä 47:ään tavallisen 46:n sijaan. Tämä tauti vaikuttaa ihmisiin ilman varoitusta ja siihen liittyy erilaisia ​​oireita. Tässä artikkelissa tarkastellaan tarkemmin Downin oireyhtymää ja sen oireita.

Downin oireyhtymällä on yhteisiä piirteitä, jotka tekevät siitä ominaisen tälle tilalle. Näitä ovat litteät, leveät kasvot ja kapeat silmät, leveät jalat lyhyet kynnet ja litteä vartalo.