Downs syndrom

Downs syndrom (Down S syndrom) er en sykdom som oppstår som et resultat av en genetisk abnormitet der et ekstra kromosom vises i menneskekroppen (i stedet for to kromosomer 21 er det tre); som et resultat blir det totale antallet kromosomer 47, mens det normalt bør være 46. Sjansene for å få et barn med Downs syndrom øker etter hvert som kvinner blir eldre.

Berørte mennesker har karakteristiske trekk, inkludert: et flatt ansikt med skrå øyne (som den mongoloide rasen, som er grunnen til at denne sykdommen tidligere ble kalt mongolisme); brede hender med korte fingre og en enkelt fold som løper langs håndflaten; underutviklede ører og øyne med flekkete iris (Brushfeld-flekker); kort vekst og hypotensjon.

Mange viser også tegn på mental retardasjon, selv om spekteret av disse tegnene er ganske bredt og noen pasienter har helt normal intelligens. Avvik assosiert med Downs syndrom er hjertefeil (de forekommer hos ca. 40 % av syke barn), underutvikling av tarmen, døvhet og skjeling.

Prenatal diagnose av tilstedeværelsen av Downs syndrom hos fosteret kan oppnås ved fostervannsprøve, chorionvillustesting og trippelmarkørtesting; Kromosomanalyse brukes også for å identifisere denne sykdommen. Downs syndrom kan også utvikles som et resultat av kromosomomfordeling (translokasjon) eller som en del av mosaikk.

Medisinsk navn: trisomi 21.

Downs syndrom (også kjent som trisomi etter kromosomnummer, den vanligste varianten er Downs syndrom 47, og 48 eller 49, eller den vanligste varianten, også "Manifested in the mother" (eng. PMB / "parthenogenesis" - begrepet beskriver prosessen med patologi, som er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromatid i celler som ikke har et par, siden det andre kromosomet selv fra begynnelsen har to partnere) og det engelske "full parthenogenetic" (et uforholdsmessig antall 23- kromosomene selv

God ettermiddag, kjære lesere! I dag vil jeg fortelle deg om en sykdom som heter Downs syndrom. Denne sykdommen oppstår som følge av genetiske lidelser og er en alvorlig sykdom som er forbundet med en alvorlig livsfare.

Downs syndrom oppstår når en person har et ekstra kromosom. I stedet for de forventede 46 kromosomene, har mennesker 47 kromosomer. Denne kromosomale ubalansen fører til fysisk deformitet og intellektuelle funksjonshemminger. En person med Downs syndrom har tegn på mongoloiditet - korte fingre og tær, et flatt ansikt og store øyne. Ofte er syndromet ledsaget av sinnet

Downs syndrom er en av de vanligste kromosomforstyrrelsene. Det er en mutasjon som resulterer i et ekstra kromosom i cellen. Dette resulterer i en endring i antall kromosomer i det menneskelige genomet til 47 i stedet for de vanlige 46. Denne sykdommen rammer mennesker uten forvarsel og har en rekke symptomer. I denne artikkelen skal vi se nærmere på Downs syndrom og dets symptomer.

Downs syndrom har fellestrekk som gjør det karakteristisk for denne tilstanden. Disse inkluderer et flatt, bredt ansikt med smale øyne, brede ben med korte negler og en flat bygning.