Down-szindróma

A Down-szindróma (Down S-szindróma) olyan genetikai rendellenesség következtében fellépő betegség, amelyben egy további kromoszóma jelenik meg az emberi szervezetben (két kromoszóma 21 helyett három van); ennek eredményeként a kromoszómák teljes száma 47 lesz, míg normál esetben 46-nak kell lennie. A Down-szindrómás gyermek születésének esélye nő a nők életkorával.

Az érintett emberek jellegzetes vonásai, többek között: lapos arc ferde szemekkel (mint a mongoloid faj, ezért ezt a betegséget korábban mongolizmusnak nevezték); széles kezek rövid ujjakkal és egyetlen redővel a tenyér mentén; fejletlen fülek és szemek foltos íriszekkel (Brushfeld-foltok); alacsony termet és alacsony vérnyomás.

Sokan a mentális retardáció jeleit is mutatják, bár ezeknek a tüneteknek a tartománya meglehetősen széles, és néhány beteg teljesen normális intelligenciával rendelkezik. A Down-szindrómához társuló eltérések a szívhibák (a beteg gyermekek megközelítőleg 40%-ánál fordulnak elő), a bélfejlődés, a süketség és a strabismus.

A Down-szindróma magzati jelenlétének prenatális diagnózisa magzatvíz vizsgálattal, chorionboholy-vizsgálattal és tripla marker vizsgálattal végezhető el; A betegség azonosítására kromoszómaelemzést is alkalmaznak. Down-szindróma kialakulhat kromoszóma-újraelosztás (transzlokáció) eredményeként vagy a mozaikizmus részeként is.

Orvosi név: 21-es triszómia.

Down-szindróma (más néven kromoszómaszám szerinti triszómia, a leggyakoribb változat a 47-es, illetve a 48-as vagy a 49-es Down-szindróma, vagy a leggyakoribb változat, szintén "az anyában manifesztálódik" (eng. PMB / "parthenogenesis" - a kifejezés leírja) a patológia folyamata, amelyet egy további kromatid jelenléte okoz olyan sejtekben, amelyeknek nincs párja, mivel magának a 2. kromoszómának kezdettől fogva két partnere van) és az angol „full parthenogenetic” (aránytalanul sok 23-as kromoszóma) maguk a kromoszómák

Jó napot, kedves olvasók! Ma egy Down-szindróma nevű betegségről szeretnék mesélni. Ez a betegség genetikai rendellenességek eredményeként jelentkezik, és súlyos betegség, amely komoly életveszélyt jelent.

Down-szindróma akkor fordul elő, ha egy személynek extra kromoszómája van. A várt 46 kromoszóma helyett az embernek 47 kromoszómája van. Ez a kromoszómális egyensúlyhiány fizikai deformációhoz és értelmi fogyatékossághoz vezet. A Down-szindrómás személynél a mongoloiditás jelei vannak – rövid ujjak és lábujjak, lapos arc és tágra fektetett szemek. A szindrómát gyakran az elme kíséri

A Down-szindróma az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség. Ez egy olyan mutáció, amely extra kromoszómát eredményez a sejtben. Ez azt eredményezi, hogy az emberi genomban a kromoszómák száma 47-re változik a szokásos 46 helyett. Ez a betegség figyelmeztetés nélkül érinti az embereket, és különféle tünetekkel jár. Ebben a cikkben közelebbről megvizsgáljuk a Down-szindrómát és annak tüneteit.

A Down-szindrómának vannak közös jellemzői, amelyek ezt az állapotot jellemzővé teszik. Ezek közé tartozik a lapos, széles arc keskeny szemekkel, a széles lábak rövid körmökkel és a lapos testfelépítés.