Syndroom van Down

Downsyndroom (Down S-syndroom) is een ziekte die optreedt als gevolg van een genetische afwijking waarbij een extra chromosoom in het menselijk lichaam verschijnt (in plaats van twee chromosomen 21 zijn er drie); Als gevolg hiervan wordt het totale aantal chromosomen 47, terwijl dit normaal gesproken 46 zou moeten zijn. De kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down neemt toe naarmate vrouwen ouder worden.

Getroffen mensen hebben karakteristieke kenmerken, waaronder: een plat gezicht met schuine ogen (zoals het Mongoloïde ras, daarom werd deze ziekte voorheen Mongolisme genoemd); brede handen met korte vingers en een enkele vouw langs de handpalm; onderontwikkelde oren en ogen met gevlekte irissen (Brushfeld-vlekken); kleine gestalte en hypotensie.

Velen vertonen ook tekenen van mentale retardatie, hoewel de reikwijdte van deze symptomen vrij breed is en sommige patiënten een volkomen normale intelligentie hebben. Afwijkingen geassocieerd met het syndroom van Down zijn hartafwijkingen (ze komen voor bij ongeveer 40% van de zieke kinderen), onderontwikkeling van de darmen, doofheid en scheelzien.

Prenatale diagnose van de aanwezigheid van het syndroom van Down bij de foetus kan worden verkregen door middel van vruchtwaterpunctie, vlokkentesten en triple marker-testen; Om deze ziekte te identificeren, wordt ook chromosoomanalyse gebruikt. Het syndroom van Down kan zich ook ontwikkelen als gevolg van chromosoomherverdeling (translocatie) of als onderdeel van mozaïcisme.

Medische naam: trisomie 21.

Downsyndroom (ook bekend als trisomie op basis van chromosoomnummer, de meest voorkomende variant is Downsyndroom 47 en 48 of 49, of de meest voorkomende variant, ook "gemanifesteerd in de moeder" (eng. PMB / "parthenogenese" - de term beschrijft het proces van pathologie, dat wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromatide in cellen die geen paar hebben, aangezien het tweede chromosoom zelf vanaf het begin twee partners heeft) en het Engelse “volledig parthenogenetisch” (een onevenredig groot aantal 23- chromosomen zelf

Goedemiddag, beste lezers! Vandaag wil ik jullie vertellen over een ziekte genaamd het syndroom van Down. Deze ziekte treedt op als gevolg van genetische aandoeningen en is een ernstige ziekte die gepaard gaat met een ernstig risico voor het leven.

Het syndroom van Down treedt op wanneer een persoon een extra chromosoom heeft. In plaats van de verwachte 46 chromosomen hebben mensen 47 chromosomen. Deze chromosomale onbalans leidt tot fysieke misvorming en verstandelijke beperkingen. Een persoon met het syndroom van Down heeft tekenen van Mongoloiditeit: korte vingers en tenen, een plat gezicht en wijd uit elkaar staande ogen. Vaak gaat het syndroom gepaard met de geest

Het Downsyndroom is een van de meest voorkomende chromosomale aandoeningen. Het is een mutatie die resulteert in een extra chromosoom in de cel. Dit leidt tot een verandering van het aantal chromosomen in het menselijk genoom naar 47 in plaats van de gebruikelijke 46. Deze ziekte treft mensen zonder waarschuwing en presenteert zich met een verscheidenheid aan symptomen. In dit artikel zullen we het Downsyndroom en de symptomen ervan nader bekijken.

Het syndroom van Down heeft gemeenschappelijke kenmerken die het kenmerkend maken voor deze aandoening. Deze omvatten een plat, breed gezicht met smalle ogen, brede benen met korte nagels en een plat postuur.