Daun sindromu

Daun sindromu (Daun S sindromu) insan orqanizmində əlavə bir xromosomun meydana çıxdığı bir genetik anormallıq nəticəsində baş verən bir xəstəlikdir (iki xromosom 21 əvəzinə üç var); nəticədə xromosomların ümumi sayı 47 olur, halbuki normalda 46 olmalıdır. Qadınların yaşı artdıqca Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək şansı artır.

Təsirə məruz qalan insanlar xarakterik xüsusiyyətlərə malikdirlər, o cümlədən: maili gözləri olan düz üz (monqoloid irqi kimi, buna görə də bu xəstəlik əvvəllər monqolizm adlanırdı); qısa barmaqları olan geniş əllər və xurma boyunca uzanan tək qat; zəif inkişaf etmiş qulaqlar və ləkəli irisli gözlər (Brushfeld ləkələri); qısa boy və hipotansiyon.

Bir çoxlarında zehni gerilik əlamətləri də var, baxmayaraq ki, bu əlamətlərin diapazonu kifayət qədər genişdir və bəzi xəstələrdə tamamilə normal intellekt var. Daun sindromu ilə əlaqəli sapmalar ürək qüsurları (xəstə uşaqların təxminən 40% -ində baş verir), bağırsaqların inkişaf etməməsi, karlıq və çəpgözlükdür.

Döldə Daun sindromunun mövcudluğunun prenatal diaqnozu amniyosentez, xorion villus testi və üçlü marker testi ilə əldə edilə bilər; Bu xəstəliyi müəyyən etmək üçün xromosom analizindən də istifadə olunur. Daun sindromu xromosomların yenidən bölüşdürülməsi (translokasiya) nəticəsində və ya mozaizmin bir hissəsi kimi də inkişaf edə bilər.

Tibbi adı: trisomiya 21.

Daun sindromu (həmçinin xromosom sayı ilə trisomiya kimi tanınır, ən çox yayılmış variant Daun sindromu 47 və 48 və ya 49 və ya ən çox yayılmış variantdır, həmçinin "Anada özünü göstərir" (ing. PMB / "parthenogenesis" - termini təsvir edir cüt olmayan hüceyrələrdə əlavə bir xromatidin olması nəticəsində yaranan patoloji prosesi, çünki 2-ci xromosomun özü əvvəldən iki tərəfdaşa malikdir) və İngilis "tam partenogenetik" (qeyri-mütənasib sayı 23- xromosomların özləri

Günortanız xeyir, əziz oxucular! Bu gün sizə Daun sindromu adlı xəstəlikdən danışmaq istəyirəm. Bu xəstəlik genetik pozğunluqlar nəticəsində baş verir və həyat üçün ciddi risklə əlaqəli ciddi bir xəstəlikdir.

Daun sindromu insanda əlavə xromosom olduqda baş verir. Gözlənilən 46 xromosom əvəzinə insanlarda 47 xromosom var. Bu xromosom balanssızlığı fiziki deformasiyaya və zehni geriliyə səbəb olur. Daun sindromlu insanda monqoloidlik əlamətləri var - qısa barmaq və ayaq barmaqları, düz üz və geniş açılmış gözlər. Tez-tez sindrom ağıl ilə müşayiət olunur

Daun sindromu ən çox rast gəlinən xromosom pozğunluqlarından biridir. Bu, hüceyrədə əlavə bir xromosomla nəticələnən bir mutasiyadır. Bu, insan genomunda xromosomların sayının adi 46 əvəzinə 47-yə dəyişməsi ilə nəticələnir. Bu xəstəlik insanlara xəbərdarlıq etmədən təsir edir və müxtəlif simptomlarla özünü göstərir. Bu yazıda biz Daun sindromunu və onun əlamətlərini daha ətraflı nəzərdən keçirəcəyik.

Daun sindromu bu vəziyyət üçün xarakterik edən ümumi xüsusiyyətlərə malikdir. Bunlara dar gözləri olan düz, geniş üz, qısa dırnaqları olan geniş ayaqlar və düz quruluş daxildir.