Downs syndrom

Downs syndrom (Down S syndrom) er en sygdom, der opstår som følge af en genetisk abnormitet, hvor et yderligere kromosom optræder i menneskekroppen (i stedet for to kromosomer 21 er der tre); som følge heraf bliver det samlede antal kromosomer 47, mens det normalt burde være 46. Chancerne for at få et barn med Downs syndrom stiger i takt med, at kvinder bliver ældre.

Berørte mennesker har karakteristiske træk, herunder: et fladt ansigt med skrå øjne (som den mongoloide race, hvorfor denne sygdom tidligere blev kaldt mongolisme); brede hænder med korte fingre og en enkelt fold, der løber langs håndfladen; underudviklede ører og øjne med plettede iris (Brushfeld-pletter); kort statur og hypotension.

Mange viser også tegn på mental retardering, selvom rækkevidden af ​​disse tegn er ret bred, og nogle patienter har helt normal intelligens. Afvigelser forbundet med Downs syndrom er hjertefejl (de forekommer hos ca. 40 % af syge børn), tarmunderudvikling, døvhed og skelen.

Prænatal diagnose af tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom hos fosteret kan opnås ved fostervandsprøver, chorionvillus-testning og triple markørtestning; Kromosomanalyse bruges også til at identificere denne sygdom. Downs syndrom kan også udvikle sig som et resultat af kromosomomfordeling (translokation) eller som en del af mosaicisme.

Medicinsk navn: trisomi 21.

Downs syndrom (også kendt som trisomi efter kromosomnummer, den mest almindelige variant er Downs syndrom 47, og 48 eller 49, eller den mest almindelige variant, også "Manifested in the mother" (eng. PMB / "parthenogenesis" - udtrykket beskriver patologiprocessen, som er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​et yderligere kromatid i celler, der ikke har et par, da det 2. kromosom selv fra begyndelsen har to partnere) og det engelske "full parthenogenetic" (et uforholdsmæssigt stort antal på 23- kromosomerne selv

God eftermiddag, kære læsere! I dag vil jeg gerne fortælle dig om en sygdom kaldet Downs syndrom. Denne sygdom opstår som følge af genetiske lidelser og er en alvorlig sygdom, der er forbundet med en alvorlig risiko for livet.

Downs syndrom opstår, når en person har et ekstra kromosom. I stedet for de forventede 46 kromosomer har mennesker 47 kromosomer. Denne kromosomale ubalance fører til fysisk deformitet og intellektuelle handicap. En person med Downs syndrom har tegn på mongoloiditet - korte fingre og tæer, et fladt ansigt og vidtrækkende øjne. Ofte er syndromet ledsaget af sindet

Downs syndrom er en af ​​de mest almindelige kromosomsygdomme. Det er en mutation, der resulterer i et ekstra kromosom i cellen. Dette resulterer i en ændring i antallet af kromosomer i det menneskelige genom til 47 i stedet for de sædvanlige 46. Denne sygdom rammer mennesker uden varsel og præsenterer med en række forskellige symptomer. I denne artikel vil vi se nærmere på Downs syndrom og dets symptomer.

Downs syndrom har fælles træk, der gør det karakteristisk for denne tilstand. Disse omfatter et fladt, bredt ansigt med smalle øjne, brede ben med korte negle og en flad bygning.