ダウン症

ダウン症候群 (ダウン S 症候群) は、人体に追加の染色体 (21 番染色体が 2 本ではなく 3 本あります) が現れる遺伝子異常の結果として発生する病気です。その結果、通常は 46 であるべき染色体の総数が 47 になります。女性が年齢を重ねるにつれて、ダウン症候群の子供が生まれる可能性が高くなります。

罹患者には次のような特徴的な特徴があります。 平らな顔につり上がった目（モンゴロイド人種に似ており、この病気が以前はモンゴル症と呼ばれていたのはそのためです）。幅が広くて指が短く、手のひらに沿って一重のひだがある。斑点のある虹彩（ブラッシュフェルド斑）のある未発達の耳と目。低身長と低血圧。

多くは精神遅滞の兆候も示しますが、これらの兆候の範囲は非常に広く、一部の患者は完全に正常な知能を持っています。ダウン症候群に関連する異常には、心臓欠陥（病気の子供の約 40% に発生します）、腸の発育不全、難聴、斜視などがあります。

胎児におけるダウン症候群の存在の出生前診断は、羊水穿刺、絨毛膜絨毛検査、およびトリプルマーカー検査によって行うことができます。この病気の特定には染色体分析も使用されます。ダウン症候群は、染色体の再分布 (転座) の結果として、またはモザイク現象の一部として発症することもあります。

医学名：21トリソミー。

ダウン症候群（染色体番号によるトリソミーとも呼ばれ、最も一般的な変異型はダウン症候群 47、および 48 または 49、または最も一般的な変異型であり、「母親の中に現れる」（英語 PMB / 「単為生殖」）とも呼ばれます。この用語は、この用語で説明されています）病理の過程。これは、2番目の染色体自体が最初から2つのパートナーを持っているため、対を持たない細胞内に追加の染色分体の存在によって引き起こされます）と英語の「完全単為生殖」（23という不均衡な数）染色体そのもの

親愛なる読者の皆さん、こんにちは！今日はダウン症という病気についてお話したいと思います。この病気は遺伝的疾患の結果として発生し、生命に重大なリスクを伴う重篤な病気です。

ダウン症候群は、染色体が 1 本多い場合に発生します。予想されている 46 個の染色体ではなく、人間には 47 個の染色体があります。この染色体の不均衡は、身体的奇形や知的障害につながります。ダウン症候群の人には、手足の指が短く、平らな顔と大きくセットされた目など、モンゴロイド性の兆候があります。多くの場合、この症候群には精神が伴います

ダウン症候群は、最も一般的な染色体疾患の 1 つです。これは、細胞内に余分な染色体をもたらす突然変異です。これにより、ヒトゲノムの染色体の数が通常の46本から47本に変化します。この病気は前触れもなく人々に影響を及ぼし、さまざまな症状を示します。この記事では、ダウン症とその症状について詳しく解説します。

ダウン症候群には、この状態の特徴となる共通の特徴があります。これらには、細い目を持つ平らで広い顔、短い爪を持つ広い脚、平らな体格が含まれます。