Down-Syndrom

Das Down-Syndrom (Down-S-Syndrom) ist eine Krankheit, die als Folge einer genetischen Anomalie auftritt, bei der ein zusätzliches Chromosom im menschlichen Körper auftritt (anstelle von zwei Chromosomen 21 sind es drei); Dadurch beträgt die Gesamtzahl der Chromosomen 47, während sie normalerweise 46 betragen sollte. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Frau.

Betroffene Menschen weisen charakteristische Merkmale auf, darunter: ein flaches Gesicht mit schrägen Augen (wie die mongolische Rasse, weshalb diese Krankheit früher Mongolismus genannt wurde); breite Hände mit kurzen Fingern und einer einzelnen Falte entlang der Handfläche; unterentwickelte Ohren und Augen mit gefleckter Iris (Brushfeld-Flecken); Kleinwuchs und Hypotonie.

Viele zeigen auch Anzeichen einer geistigen Behinderung, wobei die Bandbreite dieser Anzeichen recht groß ist und einige Patienten eine völlig normale Intelligenz aufweisen. Mit dem Down-Syndrom verbundene Abweichungen sind Herzfehler (sie treten bei etwa 40 % der erkrankten Kinder auf), Darmunterentwicklung, Taubheit und Schielen.

Eine vorgeburtliche Diagnose des Vorliegens eines Down-Syndroms beim Fötus kann durch Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und Dreifachmarkertest erfolgen; Zur Identifizierung dieser Krankheit wird auch eine Chromosomenanalyse eingesetzt. Das Down-Syndrom kann sich auch als Folge einer Chromosomenumverteilung (Translokation) oder im Rahmen einer Mosaikbildung entwickeln.

Medizinischer Name: Trisomie 21.

Down-Syndrom (auch bekannt als Trisomie nach Chromosomenzahl, die häufigste Variante ist Down-Syndrom 47 und 48 oder 49, oder die häufigste Variante, auch „in der Mutter manifestiert“ (dt. PMB / „Parthenogenese“ – der Begriff beschreibt der Prozess der Pathologie, der durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromatids in Zellen verursacht wird, das kein Paar hat, da das 2. Chromosom selbst von Anfang an zwei Partner hat) und die englische „vollständige Parthenogenetik“ (eine unverhältnismäßige Anzahl von 23- Chromosomen selbst

Guten Tag, liebe Leser! Heute möchte ich Ihnen von einer Krankheit namens Down-Syndrom erzählen. Diese Krankheit entsteht als Folge genetischer Störungen und ist eine schwere Erkrankung, die mit einer erheblichen Lebensgefahr verbunden ist.

Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Chromosom hat. Statt der erwarteten 46 Chromosomen hat der Mensch 47 Chromosomen. Dieses chromosomale Ungleichgewicht führt zu körperlichen Deformationen und geistigen Behinderungen. Eine Person mit Down-Syndrom weist Anzeichen von Mongoloidität auf – kurze Finger und Zehen, ein flaches Gesicht und weit auseinanderstehende Augen. Oft geht das Syndrom mit einer psychischen Störung einher

Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen. Es handelt sich um eine Mutation, die zu einem zusätzlichen Chromosom in der Zelle führt. Dies führt dazu, dass sich die Anzahl der Chromosomen im menschlichen Genom auf 47 statt der üblichen 46 ändert. Diese Krankheit betrifft Menschen ohne Vorwarnung und zeigt eine Vielzahl von Symptomen. In diesem Artikel werfen wir einen genaueren Blick auf das Down-Syndrom und seine Symptome.

Das Down-Syndrom weist gemeinsame Merkmale auf, die es für diese Erkrankung charakteristisch machen. Dazu gehören ein flaches, breites Gesicht mit schmalen Augen, breite Beine mit kurzen Nägeln und ein flacher Körperbau.