Downův syndrom

Downův syndrom (Down S syndrom) je onemocnění, ke kterému dochází v důsledku genetické abnormality, kdy se v lidském těle objeví další chromozom (místo dvou chromozomů 21 jsou tři); v důsledku toho se celkový počet chromozomů stane 47, zatímco normálně by měl být 46. Šance mít dítě s Downovým syndromem se zvyšuje s věkem žen.

Postižení lidé mají charakteristické rysy, mezi které patří: plochý obličej se šikmýma očima (jako mongoloidní rasa, proto se tato nemoc dříve nazývala mongolismus); široké ruce s krátkými prsty a jedním záhybem podél dlaně; nedostatečně vyvinuté uši a oči se skvrnitými duhovkami (Brushfeldovy skvrny); nízký vzrůst a hypotenze.

Mnozí také vykazují známky mentální retardace, i když škála těchto známek je poměrně široká a někteří pacienti mají zcela normální inteligenci. Odchylky spojené s Downovým syndromem jsou srdeční vady (vyskytují se přibližně u 40 % nemocných dětí), nevyvinutí střev, hluchota a strabismus.

Prenatální diagnostiku přítomnosti Downova syndromu u plodu lze získat amniocentézou, testováním choriových klků a testováním trojitého markeru; K identifikaci tohoto onemocnění se také používá chromozomová analýza. Downův syndrom se může vyvinout i v důsledku redistribuce chromozomů (translokace) nebo jako součást mozaiky.

Lékařský název: trisomie 21.

Downův syndrom (také známý jako trizomie podle počtu chromozomů, nejčastější varianta je Downův syndrom 47, a 48 nebo 49, nebo nejběžnější varianta, také "Projevuje se u matky" (angl. PMB / "partenogeneze" - termín popisuje proces patologie, který je způsoben přítomností další chromatidy v buňkách, která nemá pár, protože samotný 2. chromozom má od svého počátku dva partnery) a anglicky „full partenogenetic“ (neúměrný počet 23- samotné chromozomy

Dobré odpoledne, milí čtenáři! Dnes bych vám rád řekl o nemoci zvané Downův syndrom. Toto onemocnění vzniká v důsledku genetických poruch a jde o závažné onemocnění, které je spojeno s vážným ohrožením života.

Downův syndrom nastává, když má člověk chromozom navíc. Místo očekávaných 46 chromozomů mají lidé 47 chromozomů. Tato chromozomální nerovnováha vede k fyzické deformaci a intelektuálnímu postižení. Člověk s Downovým syndromem má známky mongoloidity – krátké prsty na rukou a nohou, plochý obličej a široce posazené oči. Často je syndrom doprovázen mysl

Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomálních poruch. Jde o mutaci, která má za následek vznik dalšího chromozomu v buňce. To má za následek změnu počtu chromozomů v lidském genomu na 47 místo obvyklých 46. Toto onemocnění postihuje lidi bez varování a projevuje se různými příznaky. V tomto článku se blíže podíváme na Downův syndrom a jeho příznaky.

Downův syndrom má společné rysy, díky kterým je pro tento stav charakteristický. Patří mezi ně plochý, široký obličej s úzkýma očima, široké nohy s krátkými nehty a plochá postava.