Downs syndrom

Downs syndrom (Down S syndrom) är en sjukdom som uppstår som ett resultat av en genetisk abnormitet där ytterligare en kromosom uppträder i människokroppen (istället för två kromosomer 21 finns det tre); som ett resultat blir det totala antalet kromosomer 47, medan det normalt borde vara 46. Chansen att få ett barn med Downs syndrom ökar när kvinnor åldras.

Drabbade människor har karakteristiska egenskaper, inklusive: ett platt ansikte med sneda ögon (som den mongoloida rasen, varför denna sjukdom tidigare kallades mongolism); breda händer med korta fingrar och ett enda veck som löper längs handflatan; underutvecklade öron och ögon med fläckiga iris (Brushfeld-fläckar); kortväxthet och hypotoni.

Många visar också tecken på mental retardation, även om utbudet av dessa tecken är ganska brett och vissa patienter har helt normal intelligens. Avvikelser förknippade med Downs syndrom är hjärtfel (de förekommer hos cirka 40 % av de sjuka barnen), tarmens underutveckling, dövhet och skelning.

Prenatal diagnos av förekomsten av Downs syndrom hos fostret kan erhållas genom fostervattenprov, chorionvillustestning och trippelmarkörtestning; Kromosomanalys används också för att identifiera denna sjukdom. Downs syndrom kan också utvecklas som ett resultat av kromosomomfördelning (translokation) eller som en del av mosaicism.

Medicinskt namn: trisomi 21.

Downs syndrom (även känt som trisomi efter kromosomnummer, den vanligaste varianten är Downs syndrom 47, och 48 eller 49, eller den vanligaste varianten, även "Manifested in the mother" (eng. PMB / "parthenogenesis" - termen beskriver patologiprocessen, som orsakas av närvaron av ytterligare en kromatid i celler som inte har ett par, eftersom den andra kromosomen själv från början har två partners) och den engelska "full parthenogenetic" (ett oproportionerligt antal 23- kromosomerna själva

God eftermiddag kära läsare! Idag skulle jag vilja berätta om en sjukdom som heter Downs syndrom. Denna sjukdom uppstår som ett resultat av genetiska störningar och är en allvarlig sjukdom som är förknippad med en allvarlig risk för livet.

Downs syndrom uppstår när en person har en extra kromosom. Istället för de förväntade 46 kromosomerna har människan 47 kromosomer. Denna kromosomala obalans leder till fysisk missbildning och intellektuella funktionsnedsättningar. En person med Downs syndrom har tecken på mongoloiditet - korta fingrar och tår, ett platt ansikte och vidsträckta ögon. Ofta åtföljs syndromet av sinnet

Downs syndrom är en av de vanligaste kromosomsjukdomarna. Det är en mutation som resulterar i en extra kromosom i cellen. Detta resulterar i en förändring av antalet kromosomer i det mänskliga genomet till 47 istället för de vanliga 46. Denna sjukdom drabbar människor utan förvarning och uppvisar en mängd olika symtom. I den här artikeln kommer vi att titta närmare på Downs syndrom och dess symtom.

Downs syndrom har gemensamma drag som gör det karakteristiskt för detta tillstånd. Dessa inkluderar ett platt, brett ansikte med smala ögon, breda ben med korta naglar och en platt kroppsbyggnad.