Penyakit Filatov-Dukes

Halo!

Penyakit Filatov-Duks (penyakit hidung-n-Duksea atau Filatov-Dukson) adalah penyakit keturunan langka yang dimanifestasikan oleh deformasi septum hidung dan proses inflamasi yang menyertainya pada saluran pernapasan bagian atas. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1931 oleh dokter anak Soviet N.F. Filatov sebagai penyebab penyakit radang parah pada hidung dan sinus paranasal setelah operasi pada septum. Sejak itu, hanya sedikit laporan mengenai penyakit ini dari ilmuwan lain.

Gejala

Hidung pasien terus-menerus meradang dan terus-menerus mengalami masalah pada selaput lendir dan nanah, yang juga dapat menyebabkan sakit telinga jangka panjang. Pasien menderita sakit kepala yang semakin parah, hidung tersumbat, pilek (gejala kulit hidung), kesulitan bernapas melalui hidung, masalah pendengaran, mulut, dan kelelahan kronis.

**N.F. Filatov mempelajari penyebab penyakit hidung dan dalam penelitiannya menemukan hubungan antara hidung progresif, yang penyebabnya adalah penyempitan sikatrik pada lubang hidung akibat perkembangan osteomelitis, dan deformasi hidung. Konfirmasi teori tersebut membantu menemukan bahwa penyakit tersebut muncul sebagai akibat dari faktor keturunan - seorang anak dari keluarga yang memiliki penyakit tersebut memiliki risiko tinggi terjadinya penyakit tersebut karena pewarisan sifat-sifat negatif.**

Ini adalah defisiensi imun yang ditentukan secara genetik yang dikombinasikan dengan infiltrasi pada kulit dan kelenjar getah bening tubuh. Ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak dengan sitopenia, vaskulitis, dan perubahan degeneratif pada organ dalam. Gejala: konjungtivitis, fotofobia, katarak, kerusakan tubulus ginjal berupa disuria, poliuria, anuria dengan oligoanuria. Diagnosis: analisis genetik molekuler, termasuk pencarian mutasi pada gen yang mengkode reseptor interferon, analisis variasi sekuensing gen yang sama, penentuan bentuk aktif interferon. Perawatan termasuk supositoria interferon dengan dosis yang cukup, menghindari kontak dengan orang lain, dan vaksinasi. Prognosis: mungkin baik jika pengobatan tepat waktu. Dalam kasus yang paling parah, penyakit ini bisa berakibat fatal.

Dalam pengobatan modern, Filatova-Durksa biasanya dianggap sebagai ruam kulit berdiferensiasi yang diwakili oleh makula merah bilateral dengan elemen papulosquamous inflamasi sentral. Papula eritematosa, berbatas tegas berwarna merah muda atau sedikit hiperpigmentasi dengan diameter sebesar kacang polong hingga 2-3 cm, yang menghilang dengan cepat dan mungkin disertai rasa gatal atau terbakar. Pada kulit yang memerah dan bengkak, muncul satu atau lebih reaksi petekie tunggal yang terbatas lemah dengan tepi terangkat, dikelilingi oleh ruam folikel. Lokalisasi yang khas adalah permukaan fleksor lengan, permukaan ekstensor tungkai, batang tubuh, daerah interscapular dan bokong[1]. Penyakit Filatov-Dukes terjadi pada anak-anak yang lebih tua dan dewasa muda, namun dalam kasus yang jarang terjadi, bahkan bayi baru lahir dan remaja di bawah usia 15 tahun pun rentan terhadap perkembangannya. Masa inkubasi biasanya berlangsung kurang dari seminggu; akut