Choroba Filatowa-Dukesa

Cześć!

Choroba Filatova-Duksa (nose-n-Duksea lub choroba Filatova-Duksona) jest rzadką chorobą dziedziczną objawiającą się deformacją przegrody nosowej i towarzyszącymi jej procesami zapalnymi w górnych drogach oddechowych. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1931 roku przez radzieckiego pediatrę N.F. Filatowa jako przyczyna ciężkich chorób zapalnych nosa i zatok przynosowych po operacji przegrody. Od tego czasu inni naukowcy niewiele donieśli na temat tej choroby.

Objawy

Nos pacjenta ma ciągły stan zapalny i ciągłe problemy z błonami śluzowymi i ropą, co może również prowadzić do długotrwałego bólu uszu. Pacjenci cierpią na wzmożone bóle głowy, zatkany nos, katar (objaw skóry nosa), trudności w oddychaniu przez nos, problemy ze słuchem, jamą ustną oraz chroniczne zmęczenie.

**N.F. Filatow badał przyczyny chorób nosa i w trakcie swoich badań odkrył związek między postępującym nosem, którego przyczyną jest bliznowate zwężenie kanału u otworu nosowego w wyniku rozwoju zapalenia kości i szpiku, a deformacją nosa. Potwierdzenie teorii pozwoliło odkryć, że nazwana choroba pojawia się w wyniku dziedziczności – dziecko z rodziny, w której występuje taka choroba, jest obarczone wysokim ryzykiem jej wystąpienia ze względu na dziedziczenie cech negatywnych.**

Jest to genetycznie uwarunkowany niedobór odporności połączony z naciekiem skóry i węzłów chłonnych organizmu. Objawia się w dzieciństwie cytopenią, zapaleniem naczyń i zmianami zwyrodnieniowymi narządów wewnętrznych. Objawy: zapalenie spojówek, światłowstręt, zaćma, uszkodzenie kanalików nerkowych w postaci dysurii, wielomoczu, bezmoczu z oligoanurią. Diagnoza: molekularna analiza genetyczna, w tym poszukiwanie mutacji w genach kodujących receptory interferonu, analiza zmienności sekwencjonowania tych samych genów, określenie aktywnych form interferonów. Leczenie obejmuje odpowiednie dawki czopków interferonowych, unikanie kontaktu z innymi ludźmi i szczepienie. Rokowanie: może być korzystne, jeśli leczenie zostanie podjęte w odpowiednim czasie. W najcięższych przypadkach choroba może zakończyć się śmiercią.

We współczesnej medycynie Filatova-Durksa jest zwykle uważana za zróżnicowaną wysypkę skórną reprezentowaną przez obustronną czerwoną plamkę z centralnym elementem zapalnym grudkowo-płaskim. Rumieniowa, ostro ograniczona, różowa lub lekko przebarwiona grudka o średnicy groszku do 2–3 cm, która znika dość szybko i może towarzyszyć jej swędzenie lub pieczenie. Na zaczerwienionej, opuchniętej skórze pojawia się jedna lub więcej pojedynczych, słabo ograniczonych reakcji wybroczynowych z uniesionym brzegiem, otoczonych wysypką pęcherzykową. Typową lokalizacją są powierzchnie zginaczy ramion, powierzchnie prostowników kończyn, tułowia, okolicy międzyłopatkowej i pośladków[1]. Choroba Filatowa-Dukesa występuje u starszych dzieci i młodych dorosłych, ale w rzadkich przypadkach nawet noworodki i młodzież w wieku poniżej 15 lat są podatne na jej rozwój. Okres inkubacji trwa zwykle krócej niż tydzień; ostry