Bệnh Filatov-Dukes

Xin chào!

Bệnh Filatov-Duks (bệnh mũi-n-Duksea hoặc bệnh Filatov-Dukson) là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện bằng sự biến dạng của vách ngăn mũi và kèm theo các quá trình viêm ở đường hô hấp trên. Căn bệnh này được bác sĩ nhi khoa Liên Xô N.F. Filatov mô tả lần đầu tiên vào năm 1931 là nguyên nhân gây ra bệnh viêm mũi và xoang cạnh mũi nghiêm trọng sau phẫu thuật vách ngăn. Kể từ đó, rất ít thông tin được báo cáo về căn bệnh này từ các nhà khoa học khác.

Triệu chứng

Mũi của bệnh nhân thường xuyên bị viêm và liên tục có vấn đề về niêm mạc, mủ, lâu ngày cũng có thể dẫn đến đau tai. Bệnh nhân bị đau đầu nhiều hơn, nghẹt mũi, chảy nước mũi (triệu chứng của da mũi), khó thở bằng mũi, các vấn đề về thính giác, miệng và mệt mỏi mãn tính.

**N.F. Filatov đã nghiên cứu các nguyên nhân gây ra các bệnh về mũi và trong quá trình nghiên cứu của mình đã phát hiện ra mối liên hệ giữa tình trạng mũi tiến triển, nguyên nhân là do vết sẹo thu hẹp ở lỗ mũi do sự phát triển của viêm tủy xương và biến dạng mũi. Việc xác nhận lý thuyết đã giúp phát hiện ra rằng căn bệnh được đặt tên xuất hiện là do di truyền - một đứa trẻ trong một gia đình mắc căn bệnh này có nguy cơ cao mắc bệnh do di truyền các đặc điểm tiêu cực.**

Đó là tình trạng suy giảm miễn dịch được xác định về mặt di truyền kết hợp với sự xâm nhập của da và các hạch bạch huyết của cơ thể. Nó biểu hiện ở thời thơ ấu với tình trạng giảm tế bào chất, viêm mạch và thoái hóa các cơ quan nội tạng. Các triệu chứng: viêm kết mạc, sợ ánh sáng, đục thủy tinh thể, tổn thương ống thận dưới dạng khó tiểu, đa niệu, vô niệu với thiểu niệu. Chẩn đoán: phân tích di truyền phân tử, bao gồm tìm kiếm đột biến gen mã hóa thụ thể interferon, phân tích các biến thể trình tự của cùng một gen, xác định dạng hoạt động của interferon. Điều trị bao gồm dùng đủ liều thuốc đạn interferon, tránh tiếp xúc với người khác và tiêm chủng. Tiên lượng: có thể thuận lợi nếu điều trị kịp thời. Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, bệnh có thể gây tử vong.

Trong y học hiện đại, Filatova-Durksa thường được coi là một chứng phát ban da khác biệt được biểu hiện bằng điểm vàng hai bên với thành phần sẩn vảy viêm trung tâm. Một sẩn màu hồng ban đỏ, có giới hạn rõ nét hoặc hơi tăng sắc tố, có đường kính bằng hạt đậu tới 2–3 cm, biến mất khá nhanh và có thể kèm theo ngứa hoặc rát. Trên vùng da đỏ, sưng tấy, xuất hiện một hoặc nhiều phản ứng xuất huyết đơn lẻ, giới hạn yếu với viền nổi lên, bao quanh là các nốt phát ban dạng nang. Vị trí điển hình là các bề mặt gấp của cánh tay, bề mặt duỗi của các chi, thân, vùng giữa hai vai và mông [1]. Bệnh Filatov-Dukes xảy ra ở trẻ lớn và thanh niên, nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, ngay cả trẻ sơ sinh và thanh thiếu niên dưới 15 tuổi cũng dễ mắc bệnh. Thời gian ủ bệnh thường kéo dài dưới một tuần; nhọn