Filatov-Dukes sygdom

Hej!

Filatov-Duks' sygdom (næse-n-Duksea eller Filatov-Dukson's sygdom) er en sjælden arvelig sygdom manifesteret ved deformation af næseskillevæggen og ledsagende inflammatoriske processer i de øvre luftveje. Denne sygdom blev først beskrevet i 1931 af den sovjetiske børnelæge N.F. Filatov som årsag til alvorlige inflammatoriske sygdomme i næsen og paranasale bihuler efter operation på skillevæggen. Siden da er der kun blevet rapporteret lidt om sygdommen fra andre videnskabsmænd.

Symptomer

Patientens næse er konstant betændt og lider af konstante problemer med slimhinder og pus, hvilket også kan føre til langvarige smerter i ørerne. Patienter lider af øget hovedpine, tilstoppet næse, løbende næse (et symptom på næsehud), besvær med at trække vejret gennem næsen, problemer med hørelse, mund og kronisk træthed.

**N.F. Filatov studerede årsagerne til næsesygdomme og opdagede i løbet af sin forskning en sammenhæng mellem en progressiv næse, hvis årsag er en cikatrisk indsnævring af passagen ved næseåbningen som følge af udviklingen af ​​osteomelitis og næsedeformation. Bekræftelse af teorien hjalp med at opdage, at den navngivne sygdom opstår som et resultat af arvelighed - et barn fra en familie, hvor der er en sådan sygdom, har en høj risiko for at den opstår på grund af nedarvningen af ​​negative egenskaber.**

Det er en genetisk betinget immundefekt kombineret med infiltration af huden og lymfeknuderne i kroppen. Det manifesterer sig i barndommen med cytopenier, vaskulitis og degenerative ændringer i indre organer. Symptomer: konjunktivitis, fotofobi, grå stær, beskadigelse af nyretubuli i form af dysuri, polyuri, anuri med oligoanuri. Diagnose: molekylærgenetisk analyse, herunder søgning efter mutationer i gener, der koder for interferonreceptorer, analyse af sekventeringsvariationer af de samme gener, bestemmelse af aktive former for interferoner. Behandlingen omfatter passende doser af interferonstikpiller, undgåelse af kontakt med andre mennesker og vaccination. Prognose: kan være gunstig med rettidig behandling. I de mest alvorlige tilfælde kan sygdommen være dødelig.

I moderne medicin betragtes Filatova-Durksa normalt som et differentieret hududslæt repræsenteret af en bilateral rød makula med et centralt inflammatorisk papulosquamøst element. En erytematøs, skarpt afgrænset lyserød eller let hyperpigmenteret papel med en diameter på en ært til 2-3 cm, som forsvinder ret hurtigt og kan være ledsaget af kløe eller svie. På rød, hævet hud opstår en eller flere enkeltstående, svagt begrænsede petechiale reaktioner med en hævet kant, omgivet af follikulært udslæt. Typisk lokalisering er flexoroverfladerne på armene, ekstensorflader på lemmerne, torso, interscapular region og balder[1]. Filatov-Dukes sygdom forekommer hos ældre børn og unge voksne, men i sjældne tilfælde er selv nyfødte og unge under 15 år modtagelige for dens udvikling. Inkubationsperioden varer normalt mindre end en uge; spids