Ziekte van Filatov-Dukes

Hallo!

De ziekte van Filatov-Duks (neus-n-Duksea of ​​de ziekte van Filatov-Dukson) is een zeldzame erfelijke ziekte die zich manifesteert door vervorming van het neustussenschot en begeleidende ontstekingsprocessen in de bovenste luchtwegen. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1931 door de Sovjet-kinderarts N.F. Filatov als de oorzaak van ernstige ontstekingsziekten van de neus en neusbijholten na een operatie aan het septum. Sindsdien is er door andere wetenschappers weinig over de ziekte gerapporteerd.

Symptomen

De neus van de patiënt is voortdurend ontstoken en heeft voortdurend last van slijmvliezen en pus, wat ook kan leiden tot langdurige pijn in de oren. Patiënten hebben last van toenemende hoofdpijn, verstopte neus, loopneus (een symptoom van een neushuid), moeite met ademhalen door de neus, problemen met het gehoor, de mond en chronische vermoeidheid.

** N.F. Filatov bestudeerde de oorzaken van neusziekten en ontdekte in de loop van zijn onderzoek een verband tussen een progressieve neus, waarvan de oorzaak een littekenvernauwing is van de doorgang bij de neusopening als gevolg van de ontwikkeling van osteomelitis, en neusvervorming. Bevestiging van de theorie hielp ontdekken dat de genoemde ziekte het gevolg is van erfelijkheid: een kind uit een gezin waar een dergelijke ziekte voorkomt, heeft een hoog risico dat deze ziekte optreedt vanwege de overerving van negatieve eigenschappen.**

Het is een genetisch bepaalde immunodeficiëntie gecombineerd met infiltratie van de huid en lymfeklieren van het lichaam. Het manifesteert zich in de kindertijd met cytopenieën, vasculitis en degeneratieve veranderingen in inwendige organen. Symptomen: conjunctivitis, fotofobie, cataract, schade aan de niertubuli in de vorm van dysurie, polyurie, anurie met oligoanurie. Diagnose: moleculair genetische analyse, inclusief onderzoek naar mutaties in genen die coderen voor interferonreceptoren, analyse van sequentievariaties van dezelfde genen, bepaling van actieve vormen van interferonen. De behandeling omvat adequate doses interferonzetpillen, het vermijden van contact met andere mensen en vaccinatie. Prognose: kan gunstig zijn bij tijdige behandeling. In de meest ernstige gevallen kan de ziekte dodelijk zijn.

In de moderne geneeskunde wordt Filatova-Durksa gewoonlijk beschouwd als een gedifferentieerde huiduitslag, vertegenwoordigd door een bilaterale rode macula met een centraal inflammatoir papulosquameus element. Een erythemateuze, scherp begrensde roze of licht hypergepigmenteerde papule met een diameter van een erwt tot 2-3 cm, die vrij snel verdwijnt en gepaard kan gaan met jeuk of een branderig gevoel. Op een rode, gezwollen huid verschijnen een of meer enkele, zwak beperkte petechiale reacties met een opstaande rand, omgeven door folliculaire uitslag. Typische lokalisatie zijn de buigoppervlakken van de armen, de strekoppervlakken van de ledematen, de romp, het interscapulaire gebied en de billen[1]. De ziekte van Filatov-Dukes komt voor bij oudere kinderen en jonge volwassenen, maar in zeldzame gevallen zijn zelfs pasgeborenen en adolescenten jonger dan 15 jaar vatbaar voor de ontwikkeling ervan. De incubatietijd duurt gewoonlijk minder dan een week; acuut