Νόσος Filatov-Dukes

Γειά σου!

Η νόσος του Filatov-Duks (nose-n-Duksea ή νόσος Filatov-Dukson) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με παραμόρφωση του ρινικού διαφράγματος και συνοδευτικές φλεγμονώδεις διεργασίες στην ανώτερη αναπνευστική οδό. Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1931 από τον σοβιετικό παιδίατρο N.F. Filatov ως αιτία σοβαρών φλεγμονωδών παθήσεων της μύτης και των παραρρινίων κόλπων μετά από χειρουργική επέμβαση στο διάφραγμα. Από τότε, ελάχιστα έχουν αναφερθεί για την ασθένεια από άλλους επιστήμονες.

Συμπτώματα

Η μύτη του ασθενούς είναι συνεχώς φλεγμονώδης και υποφέρει από συνεχή προβλήματα με τους βλεννογόνους και το πύον, που μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μακροχρόνιο πόνο στα αυτιά. Οι ασθενείς υποφέρουν από αυξημένους πονοκεφάλους, ρινική συμφόρηση, καταρροή (σύμπτωμα του ρινικού δέρματος), δυσκολία στην αναπνοή από τη μύτη, προβλήματα με την ακοή, το στόμα και χρόνια κόπωση.

**Ν.Φ. Ο Filatov μελέτησε τα αίτια των ρινικών ασθενειών και κατά τη διάρκεια της έρευνάς του ανακάλυψε μια σύνδεση μεταξύ μιας προοδευτικής μύτης, η αιτία της οποίας είναι μια κυκλική στένωση της διόδου στο ρινικό άνοιγμα ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης οστεομελίτιδας και της ρινικής παραμόρφωσης. Η επιβεβαίωση της θεωρίας βοήθησε να ανακαλυφθεί ότι η ονομαζόμενη ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα κληρονομικότητας - ένα παιδί από μια οικογένεια όπου υπάρχει μια τέτοια ασθένεια έχει υψηλό κίνδυνο εμφάνισής της λόγω της κληρονομικότητας αρνητικών χαρακτηριστικών.**

Είναι μια γενετικά καθορισμένη ανοσοανεπάρκεια σε συνδυασμό με διήθηση του δέρματος και των λεμφαδένων του σώματος. Εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία με κυτταροπενίες, αγγειίτιδα και εκφυλιστικές αλλαγές στα εσωτερικά όργανα. Συμπτώματα: επιπεφυκίτιδα, φωτοφοβία, καταρράκτης, βλάβη στα νεφρικά σωληνάρια με τη μορφή δυσουρίας, πολυουρία, ανουρία με ολιγοανουρία. Διάγνωση: μοριακή γενετική ανάλυση, συμπεριλαμβανομένης της αναζήτησης μεταλλάξεων σε γονίδια που κωδικοποιούν υποδοχείς ιντερφερόνης, ανάλυση παραλλαγών αλληλουχίας των ίδιων γονιδίων, προσδιορισμός ενεργών μορφών ιντερφερονών. Η θεραπεία περιλαμβάνει επαρκείς δόσεις υπόθετων ιντερφερόνης, αποφυγή επαφής με άλλα άτομα και εμβολιασμό. Πρόγνωση: μπορεί να είναι ευνοϊκή με έγκαιρη θεραπεία. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Στη σύγχρονη ιατρική, το Filatova-Durksa θεωρείται συνήθως ως ένα διαφοροποιημένο δερματικό εξάνθημα που αντιπροσωπεύεται από μια αμφοτερόπλευρη κόκκινη ωχρά κηλίδα με ένα κεντρικό φλεγμονώδες βλατιδώδες στοιχείο. Μια ερυθηματώδης, έντονα περιγεγραμμένη ροζ ή ελαφρώς υπερχρωματισμένη βλατίδα με διάμετρο μπιζελιού έως 2–3 cm, η οποία εξαφανίζεται αρκετά γρήγορα και μπορεί να συνοδεύεται από κνησμό ή κάψιμο. Σε κοκκινισμένο, πρησμένο δέρμα, εμφανίζονται μία ή περισσότερες μεμονωμένες, ασθενώς περιορισμένες πετεχειώδεις αντιδράσεις με υπερυψωμένο χείλος, που περιβάλλεται από ωοθυλακικά εξανθήματα. Τυπική εντόπιση είναι οι επιφάνειες των καμπτήρων των χεριών, οι εκτεινόμενες επιφάνειες των άκρων, του κορμού, της μεσοπλάτιας περιοχής και των γλουτών[1]. Η νόσος Filatov-Dukes εμφανίζεται σε μεγαλύτερα παιδιά και νεαρούς ενήλικες, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις ακόμη και νεογέννητα και έφηβοι κάτω των 15 ετών είναι ευαίσθητα στην ανάπτυξή της. Η περίοδος επώασης συνήθως διαρκεί λιγότερο από μία εβδομάδα. οξύς