Filatov-Dukes sjukdom

Hallå!

Filatov-Duks sjukdom (näsa-n-Duksea eller Filatov-Duksons sjukdom) är en sällsynt ärftlig sjukdom som manifesteras av deformation av nässkiljeväggen och åtföljande inflammatoriska processer i de övre luftvägarna. Denna sjukdom beskrevs först 1931 av den sovjetiska barnläkaren N.F. Filatov som orsaken till allvarliga inflammatoriska sjukdomar i näsan och paranasala bihålor efter operation på septum. Sedan dess har lite rapporterats om sjukdomen från andra forskare.

Symtom

Patientens näsa är ständigt inflammerad och lider av ständiga problem med slemhinnor och var, vilket också kan leda till långvarig smärta i öronen. Patienter lider av ökad huvudvärk, nästäppa, rinnande näsa (ett symptom på näshud), svårt att andas genom näsan, problem med hörsel, mun och kronisk trötthet.

**N.F. Filatov studerade orsakerna till nasala sjukdomar och upptäckte under loppet av sin forskning ett samband mellan en progressiv näsa, vars orsak är en cicatricial förträngning av passagen vid näsöppningen som ett resultat av utvecklingen av osteomelit och nasal deformation. Bekräftelse av teorin hjälpte till att upptäcka att den namngivna sjukdomen uppträder som ett resultat av ärftlighet - ett barn från en familj där det finns en sådan sjukdom har en hög risk att den uppstår på grund av nedärvningen av negativa egenskaper.**

Det är en genetiskt betingad immunbrist i kombination med infiltration av huden och lymfkörtlarna i kroppen. Det manifesterar sig i barndomen med cytopenier, vaskulit och degenerativa förändringar i inre organ. Symtom: konjunktivit, fotofobi, grå starr, skador på njurtubuli i form av dysuri, polyuri, anuri med oligoanuri. Diagnos: molekylärgenetisk analys, inklusive sökning efter mutationer i gener som kodar för interferonreceptorer, analys av sekvenseringsvariationer av samma gener, bestämning av aktiva former av interferoner. Behandlingen inkluderar adekvata doser av interferonstolpiller, undvikande av kontakt med andra människor och vaccination. Prognos: kan vara gynnsam med snabb behandling. I de allvarligaste fallen kan sjukdomen vara dödlig.

I modern medicin betraktas Filatova-Durksa vanligtvis som ett differentierat hudutslag representerat av en bilateral röd gula fläcken med ett centralt inflammatoriskt papulosquamous element. En erytematös, skarpt omskriven rosa eller lätt hyperpigmenterad papel med en ärtdiameter till 2–3 cm, som försvinner ganska snabbt och kan åtföljas av klåda eller sveda. På rodnad, svullen hud uppträder en eller flera enstaka, svagt begränsade petechiala reaktioner med upphöjd kant, omgiven av follikulära utslag. Typisk lokalisering är armarnas böjytor, extensorytor på armar och ben, bål, interscapular region och skinkor[1]. Filatov-Dukes sjukdom förekommer hos äldre barn och unga vuxna, men i sällsynta fall är även nyfödda och ungdomar under 15 år mottagliga för dess utveckling. Inkubationstiden varar vanligtvis mindre än en vecka; akut