Filatov-Duks xəstəliyi

Salam!

Filatov-Duks xəstəliyi (burun-n-Duksea və ya Filatov-Dukson xəstəliyi) burun septumunun deformasiyası və yuxarı tənəffüs yollarında müşayiət olunan iltihabi proseslərlə özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik ilk dəfə 1931-ci ildə sovet pediatrı N.F.Filatov tərəfindən burun çəpərində əməliyyatdan sonra burun və paranazal sinusların ağır iltihabi xəstəliklərinin səbəbi kimi təsvir edilmişdir. O vaxtdan bəri, digər elm adamlarından xəstəlik haqqında çox az məlumat verildi.

Simptomlar

Xəstənin burnu daim iltihablanır və selikli qişalar və irinlə bağlı daimi problemlərdən əziyyət çəkir, bu da qulaqlarda uzun müddət ağrıya səbəb ola bilər. Xəstələr artan baş ağrıları, burun tıkanıklığı, burun axması (burun dərisinin simptomu), burundan nəfəs almaqda çətinlik, eşitmə, ağız və xroniki yorğunluqdan əziyyət çəkirlər.

**N.F. Filatov burun xəstəliklərinin səbəblərini tədqiq etdi və tədqiqatı zamanı mütərəqqi burun arasında əlaqə aşkar etdi, bunun səbəbi osteomelitin inkişafı nəticəsində burun açılışında keçidin cicatricial daralması və burun deformasiyasıdır. Nəzəriyyənin təsdiqi adı çəkilən xəstəliyin irsiyyət nəticəsində meydana gəldiyini aşkar etməyə kömək etdi - belə bir xəstəliyin olduğu ailədən olan uşaq mənfi əlamətlərin irsi olması səbəbindən onun baş vermə riski yüksəkdir.**

Bu, bədənin dəri və limfa düyünlərinin infiltrasiyası ilə birləşən genetik olaraq təyin olunan immun çatışmazlığıdır. Uşaqlıqda sitopeniyalar, vaskulitlər, daxili orqanlarda degenerativ dəyişikliklərlə özünü göstərir. Simptomlar: konjonktivit, fotofobi, katarakt, dizuriya, poliuriya, oliqoanuriya ilə anuriya şəklində böyrək borularının zədələnməsi. Diaqnoz: molekulyar genetik analiz, o cümlədən interferon reseptorlarını kodlayan genlərdə mutasiyaların axtarışı, eyni genlərin ardıcıl dəyişmələrinin təhlili, interferonların aktiv formalarının təyini. Müalicə interferon süpozituarlarının adekvat dozaları, digər insanlarla təmasdan qaçınılması və peyvənddən ibarətdir. Proqnoz: vaxtında müalicə ilə əlverişli ola bilər. Ən ağır hallarda xəstəlik ölümcül ola bilər.

Müasir tibbdə Filatova-Durksa adətən mərkəzi iltihablı papuloskuamöz elementi olan ikitərəfli qırmızı makula ilə təmsil olunan fərqli dəri döküntüsü kimi qəbul edilir. Diametri 2-3 sm-ə qədər olan çəhrayı və ya bir qədər hiperpiqmentli eritematoz papula, kifayət qədər tez yox olur və qaşınma və ya yanma ilə müşayiət oluna bilər. Qızarmış, şişmiş dəridə follikulyar səpgilərlə əhatə olunmuş bir və ya daha çox tək, zəif məhdud petexial reaksiyalar görünür. Tipik lokalizasiya qolların fleksor səthləri, ətrafların ekstensor səthləri, gövdə, kürəklərarası nahiyə və ombadır[1]. Filatov-Dukes xəstəliyi yaşlı uşaqlarda və gənclərdə baş verir, lakin nadir hallarda hətta yeni doğulmuşlar və 15 yaşdan kiçik yeniyetmələr də onun inkişafına həssasdırlar. İnkubasiya dövrü adətən bir həftədən az davam edir; kəskin