Malattia di Filatov-Dukes

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La malattia di Filatov-Duks (naso-n-Duksea o malattia di Filatov-Dukson) è una rara malattia ereditaria che si manifesta con la deformazione del setto nasale e l'accompagnamento di processi infiammatori nel tratto respiratorio superiore. Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1931 dal pediatra sovietico N.F. Filatov come causa di gravi malattie infiammatorie del naso e dei seni paranasali dopo un intervento chirurgico al setto. Da allora, poco è stato riferito sulla malattia da altri scienziati.

Sintomi

Il naso del paziente è costantemente infiammato e soffre di continui problemi con le mucose e il pus, che possono anche portare a dolore a lungo termine alle orecchie. I pazienti soffrono di aumento del mal di testa, congestione nasale, naso che cola (un sintomo della pelle nasale), difficoltà a respirare attraverso il naso, problemi all'udito, alla bocca e stanchezza cronica.

**N.F. Filatov ha studiato le cause delle malattie nasali e nel corso delle sue ricerche ha scoperto una connessione tra un naso progressivo, la cui causa è un restringimento cicatriziale del passaggio dell'apertura nasale a causa dello sviluppo dell'osteomelite, e la deformazione nasale. La conferma della teoria ha aiutato a scoprire che la malattia nominata appare come risultato dell'ereditarietà: un bambino proveniente da una famiglia in cui è presente una tale malattia ha un alto rischio che si manifesti a causa dell'ereditarietà di tratti negativi.**

È un'immunodeficienza geneticamente determinata combinata con infiltrazione della pelle e dei linfonodi del corpo. Si manifesta nell'infanzia con citopenie, vasculiti e alterazioni degenerative degli organi interni. Sintomi: congiuntivite, fotofobia, cataratta, danno ai tubuli renali sotto forma di disuria, poliuria, anuria con oligoanuria. Diagnosi: analisi genetica molecolare, inclusa la ricerca di mutazioni nei geni che codificano per i recettori dell'interferone, analisi delle variazioni di sequenziamento degli stessi geni, determinazione delle forme attive di interferoni. Il trattamento comprende dosi adeguate di supposte di interferone, evitamento del contatto con altre persone e vaccinazione. Prognosi: può essere favorevole con un trattamento tempestivo. Nei casi più gravi la malattia può essere fatale.

Nella medicina moderna, Filatova-Durksa è solitamente considerata come un'eruzione cutanea differenziata rappresentata da una macula rossa bilaterale con un elemento papulosquamoso infiammatorio centrale. Papula eritematosa, nettamente circoscritta, rosa o leggermente iperpigmentata, del diametro di un pisello fino a 2-3 cm, che scompare abbastanza rapidamente e può essere accompagnata da prurito o bruciore. Sulla pelle arrossata e gonfia compaiono una o più reazioni petecchiali singole, debolmente limitate, con bordo rialzato, circondate da eruzioni follicolari. Localizzazione tipica sono le superfici flessorie delle braccia, le superfici estensori degli arti, il busto, la regione interscapolare e i glutei[1]. La malattia di Filatov-Dukes si manifesta nei bambini più grandi e nei giovani adulti, ma in rari casi anche i neonati e gli adolescenti sotto i 15 anni sono suscettibili al suo sviluppo. Il periodo di incubazione dura solitamente meno di una settimana; acuto