Філатова-Дьюкса Хвороба

Привіт!

Філатова-д'юкса хвороби (нозе-н-дюксеа або Філатов дуксона хвороба) – це рідкісна спадкова хвороба, що проявляється деформацією носової перегородки та супутніми їй запальними процесами у верхніх дихальних шляхах. Ця хвороба була вперше описана в 1931 радянським педіатром Н. Ф. Філатовим як причина важких запальних захворювань носа і приносових пазух після операції на його перегородці. З того часу про хворобу було трохи повідомлено за даними інших вчених.

Симптоми

Ніс у хворого постійно запалений і страждає від постійних проблем зі слизовими оболонками та гною, які також можуть призвести до тривалих болів у вухах. Хворі страждають від посиленого головного болю, закладеності носа, нежиті (симптому носової шкіри), утрудненого дихання через ніс, проблем зі слухом, рота та хронічної втоми.

**Н.Ф. Філатов вивчав причини появи носових захворювань і в ході своїх досліджень виявив зв'язок між прогресуючим носом, причиною якого є рубцеве звуження прохідності на отворі носа в результаті остеомеліту, і деформацією носа. Підтвердження теорії допомогло виявити, що названа хвороба з'являється як результат спадковості – дитина з сім'ї, де є така хвороба, має великі ризики її виникнення внаслідок успадкування негативних ознак.

Являє собою генетично обумовлений імунодефіцит у поєднанні з інфільтрацією шкіри та лімфатичних вузлів організму. Виявляється у дитячому віці цитопенією, васкулітами, дегенеративними змінами внутрішніх органів. Симптоми: кон'юнктивіт, світлобоязнь, катаракта, ураження ниркових канальців у вигляді дизурії, поліурії, анурії з олігоанурією. Діагноз: молекулярно-генетичний аналіз, що включає пошук мутацій генів, що кодують рецептори інтерферону, аналіз секвенування варіацій тих самих генів, визначення активних форм інтерферонів. Лікування включає призначення адекватних доз інтерферону в свічках, уникнення контакту з іншими людьми і вакцинація. Прогноз: може бути сприятливим у своєчасному лікуванні. У найважчих випадках захворювання може призвести до смерті.

У сучасній медицині філатова-дюркса, як правило, розглядається у вигляді диференційованого шкірного висипання представлена ​​двосторонньою червоною макулою з центральним запальним папулосквамозним елементом. Еритематозна, різко обмежена по периферії рожева або трохи гіперпігментована папула діаметром від горошинки до 2-3 см, яка досить швидко зникає і може супроводжуватися свербежем або печінням. На почервонілі набряклій шкірі з'являється одна або кілька поодиноких, слабообмежених петехіальних реакцій з піднятим віночком, оточених фолікулярними висипаннями. Типова локалізація - згинальні поверхні рук, розгинальні поверхні кінцівок, тулуб, міжлопаткова область та сідниці [1]. Філатова - Дьюкса хвороба зустрічається у дітей старшого віку і молодих людей, але в окремих випадках її розвитку схильні навіть новонароджені та підлітки до 15 років. Інкубаційний період зазвичай триває менше тижня; гостра