Doença de Filatov-Duques

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A doença de Filatov-Duks (nose-n-Duksea ou doença de Filatov-Dukson) é uma doença hereditária rara que se manifesta por deformação do septo nasal e processos inflamatórios acompanhantes no trato respiratório superior. Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1931 pelo pediatra soviético N.F. Filatov como causa de doenças inflamatórias graves do nariz e seios paranasais após cirurgia no septo. Desde então, pouco foi relatado sobre a doença por outros cientistas.

Sintomas

O nariz do paciente está constantemente inflamado e sofre de problemas constantes de mucosas e pus, o que também pode causar dores de ouvido prolongadas. Os pacientes sofrem com aumento de dores de cabeça, congestão nasal, coriza (um sintoma de pele nasal), dificuldade em respirar pelo nariz, problemas de audição, boca e fadiga crônica.

**N.F. Filatov estudou as causas das doenças nasais e no decorrer de sua pesquisa descobriu uma conexão entre nariz progressivo, cuja causa é um estreitamento cicatricial da passagem na abertura nasal como resultado do desenvolvimento de osteomelite, e deformação nasal. A confirmação da teoria ajudou a descobrir que a doença citada surge como resultado da hereditariedade - uma criança de uma família onde existe tal doença tem alto risco de sua ocorrência devido à herança de traços negativos.**

É uma imunodeficiência geneticamente determinada combinada com infiltração da pele e dos gânglios linfáticos do corpo. Manifesta-se na infância com citopenias, vasculites e alterações degenerativas em órgãos internos. Sintomas: conjuntivite, fotofobia, catarata, danos aos túbulos renais na forma de disúria, poliúria, anúria com oligoanúria. Diagnóstico: análise genética molecular, incluindo busca de mutações em genes que codificam receptores de interferon, análise de variações de sequenciamento dos mesmos genes, determinação de formas ativas de interferons. O tratamento inclui doses adequadas de supositórios de interferon, evitar contato com outras pessoas e vacinação. Prognóstico: pode ser favorável com tratamento oportuno. Nos casos mais graves, a doença pode ser fatal.

Na medicina moderna, Filatova-Durksa é geralmente considerada uma erupção cutânea diferenciada representada por uma mácula vermelha bilateral com um elemento papuloescamoso inflamatório central. Pápula eritematosa, bem circunscrita, rosa ou levemente hiperpigmentada, com diâmetro de uma ervilha de 2 a 3 cm, que desaparece rapidamente e pode ser acompanhada de coceira ou queimação. Na pele avermelhada e inchada, aparecem uma ou mais reações petequiais únicas, fracamente limitadas, com borda elevada, cercadas por erupções foliculares. A localização típica são as superfícies flexoras dos braços, superfícies extensoras dos membros, tronco, região interescapular e nádegas [1]. A doença de Filatov-Dukes ocorre em crianças mais velhas e adultos jovens, mas em casos raros até recém-nascidos e adolescentes com menos de 15 anos de idade são suscetíveis ao seu desenvolvimento. O período de incubação geralmente dura menos de uma semana; agudo