Filatov-Dukes Hastalığı

Merhaba!

Filatov-Duks hastalığı (nose-n-Duksea veya Filatov-Dukson hastalığı), nazal septumun deformasyonu ve üst solunum yollarında eşlik eden inflamatuar süreçlerle kendini gösteren nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık ilk kez 1931'de Sovyet çocuk doktoru N.F. Filatov tarafından septum ameliyatı sonrası burun ve paranazal sinüslerin ciddi inflamatuar hastalıklarının nedeni olarak tanımlandı. O zamandan beri diğer bilim adamlarından hastalık hakkında çok az şey bildirildi.

Belirtiler

Hastanın burnu sürekli iltihaplanır ve sürekli olarak mukoza ve irin sorunları yaşar, bu da kulaklarda uzun süreli ağrıya neden olabilir. Hastalarda artan baş ağrıları, burun tıkanıklığı, burun akıntısı (burun derisinin bir belirtisi), burundan nefes almada zorluk, işitme, ağız sorunları ve kronik yorgunluk şikayetleri vardır.

**N.F. Filatov, burun hastalıklarının nedenlerini inceledi ve araştırması sırasında, nedeni osteomelitin gelişmesi sonucu burun açıklığında pasajın sikatrisyel daralması olan ilerleyici bir burun ile burun deformasyonu arasında bir bağlantı keşfetti. Teorinin doğrulanması, adı geçen hastalığın kalıtımın bir sonucu olarak ortaya çıktığının keşfedilmesine yardımcı oldu; böyle bir hastalığın olduğu bir aileden gelen bir çocuğun, olumsuz özelliklerin kalıtımı nedeniyle bu hastalığın ortaya çıkma riski yüksektir.**

Vücudun deri ve lenf düğümlerinin infiltrasyonu ile birlikte genetik olarak belirlenmiş bir immün yetmezliktir. Çocukluk çağında sitopeniler, vaskülit ve iç organlarda dejeneratif değişikliklerle kendini gösterir. Belirtileri: konjonktivit, fotofobi, katarakt, dizüri, poliüri, oligoanüri ile anüri şeklinde böbrek tübüllerinde hasar. Teşhis: interferon reseptörlerini kodlayan genlerdeki mutasyonların araştırılmasını içeren moleküler genetik analiz, aynı genlerin dizi varyasyonlarının analizi, interferonların aktif formlarının belirlenmesi. Tedavi yeterli dozda interferon fitilleri, diğer insanlarla temastan kaçınma ve aşılamayı içerir. Prognoz: Zamanında tedavi ile olumlu olabilir. En ağır vakalarda hastalık ölümcül olabilir.

Modern tıpta Filatova-Durksa genellikle merkezi inflamatuar papüloskuamöz element içeren iki taraflı kırmızı makula ile temsil edilen farklılaşmış bir deri döküntüsü olarak kabul edilir. Oldukça hızlı bir şekilde kaybolan ve kaşıntı veya yanmanın eşlik edebildiği, çapı 2-3 cm'ye kadar olan, eritemli, keskin sınırlı pembe veya hafif hiperpigmente bir papül. Kızarmış, şişmiş ciltte, foliküler döküntülerle çevrelenmiş, kenarları yükseltilmiş bir veya daha fazla, zayıf sınırlı peteşiyal reaksiyonlar görülür. Tipik lokalizasyon kolların fleksör yüzeyleri, uzuvların ekstansör yüzeyleri, gövde, interskapular bölge ve kalçalardır[1]. Filatov-Dukes hastalığı daha büyük çocuklarda ve genç yetişkinlerde görülür, ancak nadir durumlarda yeni doğanlar ve 15 yaşın altındaki ergenler bile hastalığa duyarlıdır. Kuluçka süresi genellikle bir haftadan kısa sürer; akut