Filatov-Dukes-kór

Helló!

A Filatov-Duks-kór (orr-n-Duksea vagy Filatov-Dukson-kór) ritka örökletes betegség, amely az orrsövény deformációjában és a felső légutak gyulladásos folyamataiban nyilvánul meg. Ezt a betegséget először 1931-ben N. F. Filatov szovjet gyermekorvos írta le, mint az orr és az orrmelléküregek súlyos gyulladásos betegségeinek okozóját a septum műtétje után. Azóta más tudósok keveset jelentettek a betegségről.

Tünetek

A páciens orra folyamatosan gyulladt, állandó nyálkahártya- és gennyproblémákkal küzd, amelyek hosszan tartó fülfájdalmat is okozhatnak. A betegek fokozott fejfájástól, orrdugulástól, orrfolyástól (az orrbőr egyik tünete), orron keresztüli légzési nehézségektől, hallás-, szájproblémáktól és krónikus fáradtságtól szenvednek.

**N.F. Filatov az orrbetegségek okait vizsgálta, és kutatásai során összefüggést fedezett fel a progresszív orr, melynek oka az orrnyílásnál az osteomelitis kialakulása következtében kialakuló járat cicatriális szűkülete és az orr deformációja között. Az elmélet megerősítése segített felfedezni, hogy a nevezett betegség az öröklődés eredményeként jelenik meg - egy ilyen betegséggel rendelkező családból származó gyermeknél a negatív tulajdonságok öröklődése miatt nagy a kockázata annak előfordulásának.**

Ez egy genetikailag meghatározott immunhiány, amely a bőr és a test nyirokcsomóinak infiltrációjával kombinálódik. Gyermekkorban cytopeniákkal, vasculitisekkel és a belső szervek degeneratív elváltozásaival nyilvánul meg. Tünetek: kötőhártya-gyulladás, fényfóbia, szürkehályog, a vesetubulusok károsodása dysuria, polyuria, anuria oligoanuriával. Diagnózis: molekuláris genetikai elemzés, beleértve az interferon receptorokat kódoló gének mutációinak felkutatását, ugyanazon gének szekvenálási variációinak elemzését, az interferonok aktív formáinak meghatározását. A kezelés magában foglalja az interferon kúpok megfelelő adagját, a másokkal való érintkezés elkerülését és a vakcinázást. Prognózis: időben történő kezelés esetén kedvező lehet. A legsúlyosabb esetekben a betegség végzetes lehet.

A modern gyógyászatban a Filatova-Durksát általában differenciált bőrkiütésnek tekintik, amelyet kétoldali vörös folt képvisel egy központi gyulladásos papulosquamous elemmel. Borsótól 2-3 cm átmérőjű, erythemás, élesen körülhatárolt rózsaszín vagy enyhén hiperpigmentált papula, amely meglehetősen gyorsan eltűnik, és viszketéssel vagy égéssel járhat. A kipirosodott, duzzadt bőrön egy vagy több egyszeri, gyengén korlátozott petechiális reakció jelenik meg megemelkedett peremmel, follikuláris kiütésekkel körülvéve. Tipikus lokalizáció a karok hajlító felületei, a végtagok extensor felületei, a törzs, a lapockaközi régió és a fenék[1]. A Filatov-Dukes-kór idősebb gyermekeknél és fiatal felnőtteknél fordul elő, de ritka esetekben még újszülöttek és 15 év alatti serdülők is érzékenyek a kialakulására. Az inkubációs időszak általában kevesebb, mint egy hét; akut