Filatov-Dukesova choroba

Ahoj!

Filatov-Duksova choroba (nose-n-Duksea nebo Filatov-Duksonova choroba) je vzácné dědičné onemocnění projevující se deformací nosní přepážky a doprovodnými zánětlivými procesy v horních cestách dýchacích. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1931 sovětským pediatrem N.F.Filatovem jako příčina těžkých zánětlivých onemocnění nosu a vedlejších nosních dutin po operaci přepážky. Od té doby bylo o nemoci od jiných vědců hlášeno jen málo.

Příznaky

Nos pacienta je neustále zanícený a trpí neustálými problémy se sliznicemi a hnisáním, což může vést i k dlouhodobým bolestem uší. Pacienti trpí zvýšenými bolestmi hlavy, ucpaným nosem, výtokem z nosu (příznak nosní kůže), potížemi s dýcháním nosem, problémy se sluchem, ústy a chronickou únavou.

**N.F. Filatov studoval příčiny nosních onemocnění a v průběhu svého výzkumu objevil souvislost mezi progresivním nosem, jehož příčinou je jizvivé zúžení průchodu u nosního otvoru v důsledku rozvoje osteomelitidy, a deformací nosu. Potvrzení teorie pomohlo odhalit, že jmenovaná nemoc se objevuje jako důsledek dědičnosti – dítě z rodiny, kde se taková nemoc vyskytuje, má vysoké riziko jejího výskytu z důvodu dědičnosti negativních vlastností.**

Jde o geneticky podmíněný imunodeficit spojený s infiltrací kůže a lymfatických uzlin těla. V dětství se projevuje cytopeniemi, vaskulitidou a degenerativními změnami vnitřních orgánů. Příznaky: konjunktivitida, fotofobie, katarakta, poškození ledvinových tubulů ve formě dysurie, polyurie, anurie s oligoanurií. Diagnostika: molekulárně genetická analýza včetně hledání mutací v genech kódujících interferonové receptory, analýza sekvenačních variací stejných genů, stanovení aktivních forem interferonů. Léčba zahrnuje adekvátní dávky interferonových čípků, vyhýbání se kontaktu s jinými lidmi a očkování. Prognóza: při včasné léčbě může být příznivá. V nejtěžších případech může být onemocnění smrtelné.

V moderní medicíně je Filatova-Durksa obvykle považována za diferencovanou kožní vyrážku reprezentovanou oboustrannou červenou makulou s centrálním zánětlivým papuloskvamózním elementem. Erytematózní, ostře ohraničená růžová nebo mírně hyperpigmentovaná papula o průměru hrášku do 2–3 cm, která poměrně rychle mizí a může být doprovázena svěděním nebo pálením. Na zarudlé, oteklé kůži se objevuje jedna nebo více jednotlivých, slabě ohraničených petechiálních reakcí s vyvýšeným okrajem, obklopeným folikulárními vyrážkami. Typickou lokalizací jsou flexorové plochy paží, extenzorové plochy končetin, trup, mezilopatková oblast a hýždě[1]. Filatov-Dukesova choroba se vyskytuje u starších dětí a mladých dospělých, ale ve vzácných případech jsou k jejímu rozvoji náchylní i novorozenci a dospívající do 15 let. Inkubační doba obvykle trvá méně než týden; akutní