Filatov-Dukesin tauti

Hei!

Filatov-Duksin tauti (nenä-n-Duksea tai Filatov-Duksonin tauti) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee nenän väliseinän muodonmuutoksena ja siihen liittyvinä ylempien hengitysteiden tulehdusprosesseina. Neuvostoliiton lastenlääkäri N. F. Filatov kuvasi tämän taudin ensimmäisen kerran vuonna 1931 nenän ja sivuonteloiden vakavien tulehduksellisten sairauksien syynä väliseinän leikkauksen jälkeen. Sen jälkeen muut tutkijat ovat raportoineet taudista vain vähän.

Oireet

Potilaan nenä on jatkuvasti tulehtunut ja kärsii jatkuvista limakalvo- ja mätäongelmista, mikä voi myös johtaa pitkäaikaiseen korvakipuun. Potilaat kärsivät lisääntyneestä päänsärystä, nenän tukkoisuudesta, nenän vuotamisesta (nenän ihon oireista), nenän kautta hengittävistä vaikeuksista, kuulo- ja suuongelmista sekä kroonisesta väsymyksestä.

**N.F. Filatov tutki nenäsairauksien syitä ja havaitsi tutkimuksensa aikana yhteyden etenevän nenän, jonka syynä on osteomeliitin kehittymisen seurauksena nenäaukon käytävän kapeampi kaventuminen, ja nenän muodonmuutosten välillä. Teorian vahvistus auttoi havaitsemaan, että nimetty sairaus esiintyy perinnöllisyyden seurauksena - lapsella perheestä, jossa on tällainen sairaus, on suuri riski sairastua negatiivisten ominaisuuksien periytymisen vuoksi.**

Se on geneettisesti määrätty immuunipuutos yhdistettynä ihon ja kehon imusolmukkeiden tunkeutumiseen. Se ilmenee lapsuudessa sytopenioissa, vaskuliitissa ja sisäelinten rappeutumismuutoksissa. Oireet: sidekalvotulehdus, valonarkuus, kaihi, munuaistiehyiden vauriot dysurian muodossa, polyuria, anuria ja oligoanuria. Diagnoosi: molekyyligeneettinen analyysi, mukaan lukien mutaatioiden etsiminen interferonireseptoreita koodaavista geeneistä, samojen geenien sekvensointimuunnelmien analyysi, interferonien aktiivisten muotojen määritys. Hoito sisältää riittävät annokset interferoniperäpuikkoja, kontaktin välttäminen muiden ihmisten kanssa ja rokotukset. Ennuste: voi olla suotuisa oikea-aikaisella hoidolla. Vakaimmissa tapauksissa tauti voi olla hengenvaarallinen.

Nykyaikaisessa lääketieteessä Filatova-Durksaa pidetään yleensä erilaistuneena ihottumana, jota edustaa molemminpuolinen punainen makula, jossa on tulehduksellinen papulosquamous-elementti. Punoitettu, jyrkästi rajattu vaaleanpunainen tai hieman hyperpigmentoitunut näppylä, jonka halkaisija on herneestä 2–3 cm:iin, joka häviää melko nopeasti ja siihen voi liittyä kutinaa tai polttamista. Punottaneella, turvonneella iholla ilmenee yksi tai useampi yksittäinen, heikosti rajoitettu petekiaalinen reaktio, jonka reuna on kohonnut ja jota ympäröi follikulaarinen ihottuma. Tyypillinen sijainti on käsivarsien koukistuspinnat, raajojen ojentajapinnat, vartalo, lapaluiden välinen alue ja pakarat[1]. Filatov-Dukesin tautia esiintyy vanhemmilla lapsilla ja nuorilla aikuisilla, mutta harvoin jopa vastasyntyneet ja alle 15-vuotiaat nuoret ovat alttiita sen kehittymiselle. Itämisaika kestää yleensä alle viikon; akuutti