Filatov-Dukes sykdom

Hallo!

Filatov-Duks sykdom (nese-n-Duksea eller Filatov-Duksons sykdom) er en sjelden arvelig sykdom manifestert ved deformasjon av neseseptum og medfølgende inflammatoriske prosesser i øvre luftveier. Denne sykdommen ble først beskrevet i 1931 av den sovjetiske barnelegen N.F. Filatov som årsaken til alvorlige inflammatoriske sykdommer i nesen og paranasale bihulene etter operasjon på septum. Siden den gang har det blitt rapportert lite om sykdommen fra andre forskere.

Symptomer

Pasientens nese er konstant betent og lider av konstante problemer med slimhinner og puss, som også kan føre til langvarige smerter i ørene. Pasienter lider av økt hodepine, tett nese, rennende nese (et symptom på nesehud), problemer med å puste gjennom nesen, problemer med hørsel, munn og kronisk tretthet.

**N.F. Filatov studerte årsakene til nesesykdommer og oppdaget i løpet av sin forskning en sammenheng mellom en progressiv nese, årsaken til dette er en cikatrisk innsnevring av passasjen ved neseåpningen som et resultat av utviklingen av osteomelitt og nesedeformasjon. Bekreftelse av teorien bidro til å oppdage at den navngitte sykdommen dukker opp som et resultat av arv - et barn fra en familie der det er en slik sykdom har en høy risiko for at den skal oppstå på grunn av nedarvingen av negative egenskaper.**

Det er en genetisk betinget immunsvikt kombinert med infiltrasjon av huden og lymfeknuter i kroppen. Det manifesterer seg i barndommen med cytopenier, vaskulitt og degenerative endringer i indre organer. Symptomer: konjunktivitt, fotofobi, grå stær, skade på nyretubuli i form av dysuri, polyuri, anuri med oligoanuri. Diagnose: molekylærgenetisk analyse, inkludert søk etter mutasjoner i gener som koder for interferonreseptorer, analyse av sekvenseringsvariasjoner av de samme genene, bestemmelse av aktive former for interferoner. Behandlingen inkluderer tilstrekkelige doser interferonstikkpiller, unngåelse av kontakt med andre mennesker og vaksinasjon. Prognose: kan være gunstig med rettidig behandling. I de mest alvorlige tilfellene kan sykdommen være dødelig.

I moderne medisin betraktes Filatova-Durksa vanligvis som et differensiert hudutslett representert av en bilateral rød makula med et sentralt inflammatorisk papulosquamous element. En erytematøs, skarpt omskrevet rosa eller lett hyperpigmentert papel med en diameter på en ert til 2–3 cm, som forsvinner ganske raskt og kan være ledsaget av kløe eller svie. På rød, hoven hud oppstår en eller flere enkeltstående, svakt begrensede petekiale reaksjoner med hevet kant, omgitt av follikulært utslett. Typisk lokalisering er bøyeflatene på armene, ekstensorflatene på lemmene, torso, interscapular region og rumpa[1]. Filatov-Dukes sykdom forekommer hos eldre barn og unge voksne, men i sjeldne tilfeller er til og med nyfødte og ungdom under 15 år utsatt for utviklingen. Inkubasjonstiden varer vanligvis mindre enn en uke; akutt