Hemofilia Trombastenik

Hemofilia atau trombosthenia Glansen (dari bahasa Yunani hemos - darah dan stenos - saluran sempit) adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan pembekuan darah dan seringnya pendarahan. Penyakit ini merupakan akibat dari suatu kelainan keturunan yaitu hematopoiesis.

Hemofilia dan trombostenia adalah bentuk penyakit yang berbeda. Mereka memiliki sejumlah ciri yang mirip, namun meskipun demikian, ada perbedaan di antara mereka; selain itu, kedua istilah tersebut memiliki komponen genetik.

Trombosthenia (sinonim - Glanzmann-Mauriac-Savaliere hemophilia) adalah penyakit keturunan pada sistem hematopoietik, yang ditandai dengan penurunan pembekuan darah. Ciri khas hemofilia A dari jenis hemofilia lainnya adalah sifat familialnya, yang menunjukkan dasar patogenetik penyakit yang berbeda. Dengan demikian, patologi ini ditandai dengan mutasi gen pada kromosom X, yang bertanggung jawab untuk proses pembekuan darah. Menyebabkan terganggunya produksi faktor VIII. Secara lahiriah, ini memanifestasikan dirinya dalam penurunan jumlah darah di arteri dan pendarahan kecil.

Tanda klinis utama hemofilia adalah perdarahan dengan pembentukan hematoma, yang terjadi setelah trauma ringan dan dapat dengan mudah dihentikan. Pengobatan harus dimulai segera setelah gejala pertama penyakit teridentifikasi, karena penyakit ini kemudian diperumit dengan munculnya cacat pada organ lain. Perhatian besar juga harus diberikan pada pengobatan pencegahan trombosis.