Hemofilia trombasteniczna

Hemofilia lub trombostenia Glansena (od greckich hemos – krew i stenos – wąskie przejście) to choroba dziedziczna, która charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia krwi i częstymi krwawieniami. Choroba ta jest konsekwencją dziedzicznej patologii, a mianowicie hematopoezy.

Hemofilia i trombostenia to różne postacie tej samej choroby. Mają szereg podobnych cech, jednak pomimo tego istnieją między nimi różnice, dodatkowo oba terminy mają podłoże genetyczne.

Trombostenia (synonim - hemofilia Glanzmanna-Mauriaka-Savaliere'a) jest dziedziczną chorobą układu krwiotwórczego, charakteryzującą się zmniejszeniem krzepliwości krwi. Cechą odróżniającą hemofilię A od innych typów hemofilii jest jej rodzinny charakter, co wskazuje na odmienne podłoże patogenetyczne choroby. Zatem patologia charakteryzuje się mutacją genu na chromosomie X, który jest odpowiedzialny za procesy krzepnięcia krwi. Prowadzi do zakłócenia produkcji czynnika VIII. Na zewnątrz objawia się to zmniejszeniem ilości krwi w tętnicach i małymi krwotokami.

Głównym objawem klinicznym hemofilii jest krwawienie z powstawaniem krwiaków, które pojawia się po niewielkim urazie i można je łatwo zatrzymać. Leczenie należy rozpocząć natychmiast po stwierdzeniu pierwszych objawów choroby, gdyż później jest ona powikłana pojawieniem się ubytków w innych narządach. Dużą uwagę należy zwrócić także na zapobiegawcze leczenie zakrzepicy.