Hemofili Trombastenik

Hemofili veya Glansen trombostenisi (Yunanca hemos - kan ve stenos - dar geçitten), kanın pıhtılaşmasında bozulma ve sık kanama ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık kalıtsal bir patolojinin, yani hematopoezin bir sonucudur.

Hemofili ve trombosteni aynı hastalığın farklı formlarıdır. Bir takım benzer özelliklere sahiptirler, ancak buna rağmen aralarında farklılıklar vardır; ayrıca her iki terimin de genetik bir bileşeni vardır.

Trombosteni (eşanlamlı - Glanzmann-Mauriac-Savaliere hemofili), kan pıhtılaşmasında azalma ile karakterize edilen hematopoietik sistemin kalıtsal bir hastalığıdır. Hemofili A'nın diğer hemofili türlerinden ayırt edici bir özelliği, hastalığın farklı bir patogenetik temelini gösteren ailesel doğasıdır. Bu nedenle patoloji, kanın pıhtılaşma süreçlerinden sorumlu olan X kromozomu üzerindeki genin mutasyonu ile karakterize edilir. Faktör VIII üretiminin bozulmasına yol açar. Dışa doğru bu, atardamarlardaki kan miktarında azalma ve küçük kanamalarla kendini gösterir.

Hemofilinin ana klinik belirtisi, küçük travmalardan sonra ortaya çıkan ve kolayca durdurulabilen hematom oluşumuyla birlikte kanamadır. Tedavi, hastalığın ilk semptomları belirlendikten hemen sonra başlatılmalıdır, çünkü daha sonra diğer organlardaki kusurların ortaya çıkmasıyla daha da karmaşık hale gelir. Trombozun önleyici tedavisine de büyük önem verilmelidir.