Тромбастенична хемофилия

Хемофилия или тромбостения на Глансен (от гръцки hemos - кръв и stenos - тесен проход) е наследствено заболяване, което се характеризира с нарушено съсирване на кръвта и чести кръвоизливи. Това заболяване е следствие от наследствена патология, а именно хематопоеза.

Хемофилията и тромбостенията са различни форми на едно и също заболяване. Те имат редица сходни характеристики, но въпреки това съществуват разлики между тях; освен това и двата термина имат генетичен компонент.

Тромбостенията (синоним - хемофилия на Glanzmann-Mauriac-Savaliere) е наследствено заболяване на хемопоетичната система, характеризиращо се с намаляване на кръвосъсирването. Отличителна черта на хемофилия А от други видове хемофилия е нейният фамилен характер, което показва различна патогенетична основа на заболяването. По този начин патологията се характеризира с мутация на гена на Х-хромозомата, който е отговорен за процесите на кръвосъсирване. Води до нарушаване на производството на фактор VIII. Външно това се проявява в намаляване на количеството кръв в артериите и малки кръвоизливи.

Основният клиничен признак на хемофилия е кървене с образуване на хематоми, което се появява след лека травма и може лесно да бъде спряно. Лечението трябва да започне веднага след идентифициране на първите симптоми на заболяването, тъй като по-късно то се усложнява от появата на дефекти в други органи. Голямо внимание трябва да се обърне и на превантивното лечение на тромбозата.