Trombasteeninen hemofilia

Hemofilia tai Glansenin trombosthenia (kreikan sanasta hemos - veri ja stenos - kapea kulkutie) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt veren hyytyminen ja toistuva verenvuoto. Tämä sairaus on seurausta perinnöllisestä patologiasta, nimittäin hematopoieesista.

Hemofilia ja trombosthenia ovat saman taudin eri muotoja. Niillä on useita samanlaisia ​​piirteitä, mutta tästä huolimatta niiden välillä on eroja; lisäksi molemmilla termeillä on geneettinen komponentti.

Trombosthenia (synonyymi - Glanzmann-Mauriac-Savaliere hemofilia) on hematopoieettisen järjestelmän perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista veren hyytymisen väheneminen. Hemofilia A:n erottuva piirre muista hemofiliatyypeistä on sen familiaalinen luonne, mikä osoittaa taudin erilaisen patogeneettisen perustan. Siten patologialle on ominaista veren hyytymisprosesseista vastaavan geenin mutaatio X-kromosomissa. Se johtaa tekijä VIII:n tuotannon häiriintymiseen. Ulkoisesti tämä ilmenee veren määrän vähenemisenä valtimoissa ja pieninä verenvuodoina.

Hemofilian pääasiallinen kliininen merkki on verenvuoto, johon liittyy hematoomien muodostuminen, joka tapahtuu pienen trauman jälkeen ja joka voidaan helposti pysäyttää. Hoito on aloitettava välittömästi taudin ensimmäisten oireiden tunnistamisen jälkeen, koska sitä monimutkaistaa myöhemmin muiden elinten vikojen ilmaantuminen. Myös tromboosin ennaltaehkäisevään hoitoon tulee kiinnittää suurta huomiota.