Emofilia tromboastenica

L'emofilia o trombostenia di Glansen (dal greco hemos - sangue e stenos - passaggio stretto) è una malattia ereditaria caratterizzata da disturbi della coagulazione del sangue e frequenti sanguinamenti. Questa malattia è una conseguenza di una patologia ereditaria, vale a dire l'ematopoiesi.

Emofilia e trombostenia sono forme diverse della stessa malattia. Hanno una serie di caratteristiche simili, tuttavia, nonostante ciò, esistono differenze tra loro; inoltre, entrambi i termini hanno una componente genetica.

La trombostenia (sinonimo - emofilia di Glanzmann-Mauriac-Savaliere) è una malattia ereditaria del sistema ematopoietico, caratterizzata da una diminuzione della coagulazione del sangue. Una caratteristica distintiva dell'emofilia A rispetto ad altri tipi di emofilia è la sua natura familiare, che indica una diversa base patogenetica della malattia. Pertanto, la patologia è caratterizzata da una mutazione del gene sul cromosoma X, responsabile dei processi di coagulazione del sangue. Porta all'interruzione della produzione del fattore VIII. Esternamente, questo si manifesta in una diminuzione della quantità di sangue nelle arterie e in piccole emorragie.

Il principale segno clinico dell'emofilia è il sanguinamento con formazione di ematomi, che si verifica dopo un trauma minore e può essere facilmente arrestato. Il trattamento deve essere iniziato immediatamente dopo l'identificazione dei primi sintomi della malattia, poiché successivamente viene complicato dalla comparsa di difetti in altri organi. Grande attenzione va posta anche al trattamento preventivo della trombosi.