Hemofilie Trombasthenisch

Hemofilie of Glansen-trombosthenie (van het Griekse hemos - bloed en stenos - nauwe doorgang) is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde bloedstolling en frequente bloedingen. Deze ziekte is een gevolg van een erfelijke pathologie, namelijk hematopoëse.

Hemofilie en trombosthenie zijn verschillende vormen van dezelfde ziekte. Ze hebben een aantal vergelijkbare kenmerken, maar desondanks bestaan ​​er verschillen tussen beide termen; bovendien hebben beide termen een genetische component.

Trombosthenie (synoniem - Glanzmann-Mauriac-Savaliere hemofilie) is een erfelijke ziekte van het hematopoietische systeem, gekenmerkt door een afname van de bloedstolling. Een onderscheidend kenmerk van hemofilie A ten opzichte van andere vormen van hemofilie is de familiale aard ervan, wat wijst op een andere pathogenetische basis van de ziekte. De pathologie wordt dus gekenmerkt door een mutatie van het gen op het X-chromosoom, dat verantwoordelijk is voor bloedstollingsprocessen. Leidt tot verstoring van de productie van factor VIII. Uiterlijk manifesteert dit zich in een afname van de hoeveelheid bloed in de slagaders en kleine bloedingen.

Het belangrijkste klinische teken van hemofilie is bloeding met de vorming van hematomen, die optreedt na een klein trauma en gemakkelijk kan worden gestopt. De behandeling moet onmiddellijk worden gestart nadat de eerste symptomen van de ziekte zijn vastgesteld, omdat deze later wordt gecompliceerd door het optreden van defecten in andere organen. Ook aan de preventieve behandeling van trombose moet grote aandacht worden besteed.