Hämophilie Thrombasthenisch

Hämophilie oder Glansen-Thrombosthenie (von griechisch hemos – Blut und stenos – enge Passage) ist eine Erbkrankheit, die durch eine gestörte Blutgerinnung und häufige Blutungen gekennzeichnet ist. Diese Krankheit ist eine Folge einer erblichen Pathologie, nämlich der Hämatopoese.

Hämophilie und Thrombosthenie sind verschiedene Formen derselben Krankheit. Sie weisen eine Reihe ähnlicher Merkmale auf, dennoch bestehen Unterschiede zwischen ihnen; außerdem haben beide Begriffe eine genetische Komponente.

Thrombosthenie (Synonym: Glanzmann-Mauriac-Savaliere-Hämophilie) ist eine Erbkrankheit des hämatopoetischen Systems, die durch eine verminderte Blutgerinnung gekennzeichnet ist. Eine Besonderheit der Hämophilie A gegenüber anderen Formen der Hämophilie ist ihr familiärer Charakter, der auf eine unterschiedliche pathogenetische Grundlage der Erkrankung hinweist. Somit ist die Pathologie durch eine Mutation des Gens auf dem X-Chromosom gekennzeichnet, das für die Blutgerinnungsprozesse verantwortlich ist. Führt zu einer Störung der Produktion von Faktor VIII. Äußerlich äußert sich dies in einer Abnahme der Blutmenge in den Arterien und kleinen Blutungen.

Das wichtigste klinische Zeichen einer Hämophilie sind Blutungen mit Hämatombildung, die nach einem leichten Trauma auftreten und leicht gestillt werden können. Die Behandlung sollte sofort nach Feststellung der ersten Krankheitssymptome begonnen werden, da sie später durch das Auftreten von Defekten in anderen Organen erschwert wird. Großes Augenmerk sollte auch auf die vorbeugende Behandlung von Thrombosen gelegt werden.