Гемофилии или тромбостения Гланзена (от греч. hemos - кровь и stenos - узкий проход) — наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови и частыми кровотечениями. Данное заболевание является следствием патологии наследственного характера, а именно - кроветворения.
Гемофилия и тромбостения являются различными формами одного и того же заболевания. Они имеют ряд схожих черт, однако, несмотря на это различия между ними существуют, помимо этого оба термина имеют в своем составе генетическую составляющую.
Тромбостения (синоним - гемофилия Гланцмана-Мориака-Савальеры) - наследственное заболевание кроветворной системы, характеризующееся снижением свертываемоти крови. Отличительной особенностью гемофилии А от других видов гемофилий является ее семейный характер, что свидетельствует о различной патогенетической основе заболевания. Так, для патологии характерно мутация гена на Х-хромосоме, отвечающей за процессы свертывания крови. Приводит к нарушению выработки фактора VIII. Внешне это проявляется в уменьшении количества крови в артериях и небольших кровоизлияниях.
Основной клинический признак гемофилии - кровотечение с образованием гематом, возникающее после незначительной травмы и легко поддающееся остановке. Лечение должно быть начато сразу после выявления первых симптомов заболевания, так как позднее оно осложняется появлением дефектов других органов. Также следует уделять большое внимание профилактическому лечению тромбозов.