Hemofili Trombastenisk

Hemofili eller Glansens trombosteni (fra gresk hemos - blod og stenos - trang gang) er en arvelig sykdom som kjennetegnes ved nedsatt blodpropp og hyppige blødninger. Denne sykdommen er en konsekvens av en arvelig patologi, nemlig hematopoiesis.

Hemofili og trombosteni er forskjellige former for samme sykdom. De har en rekke lignende funksjoner, men til tross for dette eksisterer det forskjeller mellom dem; i tillegg har begge begrepene en genetisk komponent.

Trombosteni (synonym - Glanzmann-Mauriac-Savaliere hemofili) er en arvelig sykdom i det hematopoietiske systemet, preget av en reduksjon i blodpropp. Et særtrekk ved hemofili A fra andre typer hemofili er dens familiære natur, noe som indikerer et annet patogenetisk grunnlag for sykdommen. Dermed er patologien preget av en mutasjon av genet på X-kromosomet, som er ansvarlig for blodproppprosesser. Fører til forstyrrelse av produksjonen av faktor VIII. Utad viser dette seg i en reduksjon i mengden blod i arteriene og små blødninger.

Det viktigste kliniske tegnet på hemofili er blødning med dannelse av hematomer, som oppstår etter mindre traumer og lett kan stoppes. Behandling bør startes umiddelbart etter at de første symptomene på sykdommen er identifisert, siden det senere kompliseres av utseendet til defekter i andre organer. Stor oppmerksomhet bør også rettes mot forebyggende behandling av trombose.