Trombastenická hemofilie

Hemofilie neboli Glansenova trombostenie (z řeckého hemos – krev a stenos – úzký průchod) je dědičné onemocnění, které se vyznačuje poruchou srážlivosti krve a častým krvácením. Toto onemocnění je důsledkem dědičné patologie, jmenovitě hematopoézy.

Hemofilie a trombostenie jsou různé formy téhož onemocnění. Mají řadu podobných rysů, přesto mezi nimi existují rozdíly, navíc oba pojmy mají genetickou složku.

Trombostenie (synonymum - Glanzmann-Mauriac-Savalierova hemofilie) je dědičné onemocnění krvetvorného systému, charakterizované snížením srážlivosti krve. Charakteristickým rysem hemofilie A od jiných typů hemofilie je její familiární povaha, která ukazuje na odlišný patogenetický základ onemocnění. Patologie je tedy charakterizována mutací genu na chromozomu X, který je zodpovědný za procesy srážení krve. Vede k narušení produkce faktoru VIII. Navenek se to projevuje snížením množství krve v tepnách a drobnými krváceními.

Hlavním klinickým příznakem hemofilie je krvácení s tvorbou hematomů, ke kterému dochází po drobném traumatu a lze jej snadno zastavit. Léčba by měla být zahájena okamžitě po zjištění prvních příznaků onemocnění, protože se později komplikuje výskytem defektů v jiných orgánech. Velkou pozornost je třeba věnovat i preventivní léčbě trombózy.