Korea Huntington

Penyakit genetik (cacat lahir) yang terjadi pada seseorang di bawah pengaruh mutasi pada gen yang disebut. HTT; jarang terjadi pada manusia, lebih sering pada hewan. Hanya ada sedikit kasus pembawa heterozigot yang dijelaskan pada manusia, yang disebut variabilitas perilaku terkait-X. Warisan dominan dengan penetrasi tidak lengkap. Inklusi protein pada penyakit Huntingon terdeteksi dengan pemeriksaan mikroskopis hanya beberapa tahun setelah timbulnya penyakit dan dalam jumlah kecil pada otot dan kulit yang terkena.

Korea generik (gangguan korea degeneratif herediter; HC, GH) adalah kelompok kelainan neuropsikiatri heterogen dengan tingkat keparahan yang bervariasi, diturunkan secara autosomal dominan, mutasi keluarga poligenik, dan ditandai dengan gerakan lambat, gemetar, tidak teratur, dan stereotip dengan volume dan amplitudo yang bervariasi. , mewakili rantai yang kacau dan tidak beraturan, serangkaian getaran dan pengulangan, terkadang secara klinis mengingatkan pada langkah-langkah tarian tertentu dan tarian koreografi. Ini populer disingkat chorea atau choreia. Manifestasi seperti koreografi episodik terjadi secara berkala pada pasien dengan parkinsonisme difus, penyakit Alzheimer, dan gangguan psikopat. Chorinescence berkembang pada orang idiot. Agenesis serebelar dalam banyak kasus dikombinasikan dengan epilepsi dan keterbelakangan mental yang parah. Parkinsonisme sifilis memiliki banyak lesi di otak. Kondisi mirip Parkinson mungkin disebabkan oleh tumor medula oblongata, cedera terisolasi pada lobus frontal, kerusakan pada zona “motorik” korteks, talamus atau ganglia basalis, yang terjadi selama serangan iskemik transien, krisis miastenia, dan paraneoplastik. sindrom, anemia, hipotiroidisme, hipertensi arteri, hipertensi, gangguan irama jantung, aterosklerosis pembuluh darah otak atau trombosis arteri otak. Semua kasus gangguan gerak lokalisasi ekstrapiramidal akibat keracunan harus diklasifikasikan sebagai korea.

Materi bagian didominasi oleh kasus dengan gangguan neurokimia korea serebral. Pengamatan menunjukkan kemungkinan pencatatan chorea generatif dari berbagai etiologi (idiopatik, disebabkan oleh rute hematogen atau transorbital lainnya, keturunan) yang terdeteksi pada kasus resisten primer atau sekunder. Dalam model cacat proliferasi mikronuklei dan submikroskopis atau karena hilangnya kromatin sepenuhnya atau perubahan morfologinya. Pekerjaan Klinis