Huntingtons chorea

En genetisk sjukdom (födelseskada) som uppstår hos en person under påverkan av en mutation i en gen med s.k. HTT; förekommer sällan hos människor, oftare hos djur. Det finns endast ett fåtal beskrivna fall av heterozygot transport hos människor, den så kallade X-länkade beteendevariabiliteten. Dominant arv med ofullständig penetrans. Proteininneslutningar i Huntingons sjukdom upptäcks genom mikroskopisk undersökning endast flera år efter sjukdomsdebut och i små mängder i de drabbade musklerna och huden.

Generisk chorea (ärftlig degenerativ chorea-störning; HC, GH) är en heterogen grupp av neuropsykiatriska störningar av varierande svårighetsgrad, ärvda på ett autosomalt dominant sätt, polygena familjemutationer och kännetecknas av långsamma, tremulösa, oregelbundna och stereotypa rörelser med varierande volym och amplitud , som representerar kaotiska, oregelbundna kedjor, en uppsättning vibrationer och upprepningar, som ibland kliniskt påminner om vissa danssteg och koreiska danser. Det är populärt förkortat som chorea eller choreia. Episodiska koreoliknande manifestationer förekommer periodvis hos patienter med diffus parkinsonism, Alzheimers sjukdom och psykopatiska störningar. Chorinescens utvecklas hos idioter. Cerebellar agenesis i de flesta fall kombineras med epilepsi och grav mental retardation. Syfilitisk parkinsonism har flera lesioner i hjärnan. Ett Parkinsonliknande tillstånd kan vara resultatet av en tumör i medulla oblongata, isolerad skada på frontalloben, skador på de "motoriska" zonerna i cortex, talamus eller basala ganglier, som uppstår under övergående ischemisk attack, myastenisk kris och paraneoplastisk syndrom, anemi, hypotyreos, arteriell hypertoni, hypertoni, hjärtrytmrubbningar, ateroskleros i hjärnkärl eller trombos i hjärnartärer. Alla fall av rörelsestörningar av extrapyramidal lokalisering på grund av berusning bör klassificeras som chorea.

Sektionsmaterialet domineras av fall med neurokemiska störningar av cerebral chorea. Observationer indikerar möjligheten att registrera generativa choreas av olika etiologier (idiopatisk, orsakad av hematogena eller andra transorbitala vägar, ärftliga) detekterade i primära eller sekundära resistenta fall. I modeller av mikrokärnor och submikroskopiska proliferationsdefekter eller på grund av fullständig förlust av kromatin eller förändringar i dess morfologi. Kliniskt arbete