헌팅턴 무도병

소위 유전자 돌연변이의 영향을 받아 사람에게 발생하는 유전 질환 (선천적 결함). HTT; 인간에게는 거의 발생하지 않으며 동물에서는 더 자주 발생합니다. 인간의 이형접합 보균, 즉 소위 X-연관 행동 변동성에 대한 사례는 소수에 불과합니다. 침투가 불완전한 지배적 상속. 헌팅턴병의 단백질 함유물은 질병 발병 후 몇 년 만에 현미경 검사를 통해 발견되며, 영향을 받은 근육과 피부에서 소량으로 발견됩니다.

일반 무도병(유전성 퇴행성 무도병; HC, GH)은 다양한 중증도의 신경정신병적 장애의 이질적인 그룹으로, 상염색체 우성 방식, 다유전적 가족 돌연변이로 유전되며, 느리고, 떨리고, 불규칙하고, 다양한 크기와 진폭의 고정관념적인 움직임을 특징으로 합니다. , 혼란스럽고 불규칙한 사슬, 일련의 진동 및 반복을 나타내며 때로는 특정 댄스 단계 및 안무 댄스를 임상적으로 연상시킵니다. 이는 무도병(Chorea) 또는 무도병(Choreia)으로 널리 약칭됩니다. 미만성 파킨슨증, 알츠하이머병 및 정신병적 장애가 있는 환자에서는 일시적인 안무와 유사한 증상이 주기적으로 발생합니다. Chorinescent는 바보에게서 발생합니다. 대부분의 경우 소뇌 무형성은 간질 및 심각한 정신 지체와 결합됩니다. 매독 파킨슨증은 뇌에 여러 병변이 있습니다. 파킨슨병과 유사한 상태는 연수 종양, 전두엽의 단독 손상, 피질의 "운동" 영역 손상, 시상 또는 기저핵의 손상, 일과성 허혈성 발작, 근무력증 위기 및 신생물부생으로 인해 발생할 수 있습니다. 증후군, 빈혈, 갑상선 기능 저하증, 동맥 고혈압, 고혈압, 심장 리듬 장애, 대뇌 혈관 죽상 동맥 경화증 또는 대뇌 동맥 혈전증. 중독으로 인한 추체외로 국소화 운동 장애의 모든 사례는 무도병으로 분류되어야 합니다.

단면 자료는 대뇌 무도병의 신경 화학적 장애가있는 경우가 지배적입니다. 관찰 결과에 따르면 1차 또는 2차 내성 사례에서 발견된 다양한 병인(특발성, 혈행성 또는 기타 경안와 경로로 인한 유전성)의 생성 무도병을 기록할 가능성이 있음을 나타냅니다. 소핵 및 초미세 증식 결함 모델에서 또는 염색질의 완전한 손실 또는 형태 변화로 인해 발생합니다. 임상적으로 집안일