Corea de Huntington

Una enfermedad genética (defecto de nacimiento) que ocurre en una persona bajo la influencia de una mutación en un gen con el llamado. HTT; rara vez ocurre en humanos, más a menudo en animales. Sólo se han descrito unos pocos casos de portadores heterocigotos en humanos, la llamada variabilidad del comportamiento ligada al cromosoma X. Herencia dominante con penetrancia incompleta. Las inclusiones de proteínas en la enfermedad de Huntingon se detectan mediante examen microscópico sólo varios años después del inicio de la enfermedad y en pequeñas cantidades en los músculos y la piel afectados.

La corea genérica (trastorno de corea degenerativa hereditaria; HC, GH) es un grupo heterogéneo de trastornos neuropsiquiátricos de diversa gravedad, heredados de forma autosómica dominante, mutaciones familiares poligénicas y caracterizados por movimientos lentos, trémulos, irregulares y estereotipados de volumen y amplitud variables. , representando cadenas caóticas, irregulares, un conjunto de vibraciones y repeticiones, que a veces recuerdan clínicamente a ciertos pasos de danza y danzas coreicas. Popularmente se abrevia como corea o choreia. Periódicamente se producen manifestaciones episódicas similares a coreo en pacientes con parkinsonismo difuso, enfermedad de Alzheimer y trastornos psicopáticos. La corinescencia se desarrolla en los idiotas. La agenesia cerebelosa en la mayoría de los casos se combina con epilepsia y retraso mental severo. El parkinsonismo sifilítico tiene múltiples lesiones en el cerebro. Una afección similar al Parkinson puede ser el resultado de un tumor del bulbo raquídeo, una lesión aislada en el lóbulo frontal, daño a las áreas "motoras" de la corteza, el tálamo o los ganglios basales, que se produce durante un ataque isquémico transitorio, una crisis miasténica y una enfermedad paraneoplásica. síndrome, anemia, hipotiroidismo, hipertensión arterial, hipertensión, trastornos del ritmo cardíaco, aterosclerosis de los vasos cerebrales o trombosis de las arterias cerebrales. Todos los casos de trastornos del movimiento de localización extrapiramidal debidos a intoxicación deben clasificarse como corea.

El material seccional está dominado por casos con trastornos neuroquímicos de corea cerebral. Las observaciones indican la posibilidad de registrar coreas generativas de diversas etiologías (idiopáticas, causadas por vía hematógena u otras vías transorbitales, hereditarias) detectadas en casos resistentes primarios o secundarios. En modelos de micronúcleos y defectos de proliferación submicroscópicos o por pérdida completa de cromatina o cambios en su morfología. Clínicamente tarea