Huntington xoreası

Sözdə bir gen ilə bir mutasiya təsiri altında bir insanda meydana gələn bir genetik xəstəlik (doğuş qüsuru). HTT; nadir hallarda insanlarda, daha çox heyvanlarda olur. İnsanlarda X ilə əlaqəli davranış dəyişkənliyi adlanan heterozigot daşımanın yalnız bir neçə təsviri var. Natamam penetranlıqla dominant miras. Huntingon xəstəliyində zülal daxilolmaları mikroskopik müayinə ilə xəstəliyin başlanğıcından yalnız bir neçə il sonra və təsirlənmiş əzələlərdə və dəridə az miqdarda aşkar edilir.

Ümumi xorea (irsi degenerativ xorea bozukluğu; HC, GH) otosomal dominant şəkildə irsi, poligen ailə mutasiyaları ilə keçən və müxtəlif həcmdə yavaş, titrək, nizamsız və stereotipik hərəkətlərlə xarakterizə olunan müxtəlif şiddətdə neyropsikiyatrik xəstəliklərin heterojen qrupudur. , xaotik, nizamsız zəncirləri, vibrasiya və təkrarlar toplusunu təmsil edən, bəzən klinik olaraq müəyyən rəqs addımlarını və xoreik rəqsləri xatırladır. Xalq arasında xoreya və ya xoreya kimi qısaldılır. Epizodik xoreoya bənzər təzahürlər vaxtaşırı diffuz parkinsonizm, Alzheimer xəstəliyi və psixopatik pozğunluqları olan xəstələrdə baş verir. Axmaqlarda xorinessensiya inkişaf edir. Serebellar agenezi əksər hallarda epilepsiya və ağır zehni gerilik ilə birləşir. Sifilitik parkinsonizmdə beyində çoxlu zədələr var. Parkinson xəstəliyinə bənzəyən vəziyyət medulla oblongata şişinin, frontal lobun təcrid olunmuş zədələnməsinin, korteksin, talamusun və ya bazal qanqliyaların "motor" zonalarının zədələnməsinin, keçici işemik hücum zamanı, miyastenik böhranın və paraneoplastiklərin nəticəsi ola bilər. sindrom, anemiya, hipotiroidizm, arterial hipertenziya, hipertoniya, ürək ritminin pozulması, beyin damarlarının aterosklerozu və ya beyin damarlarının trombozu. İntoksikasiya ilə əlaqədar ekstrapiramidal lokalizasiyanın hərəkət pozğunluqlarının bütün halları xoreya kimi təsnif edilməlidir.

Bölmə materialında beyin xoreasının neyrokimyəvi pozğunluqları olan hallar üstünlük təşkil edir. Müşahidələr ibtidai və ya ikincil rezistentlik hallarında aşkar edilmiş müxtəlif etiologiyalı (idiopatik, hematogen və ya digər transorbital yollar nəticəsində yaranan, irsi) generativ xoreaların qeydə alınmasının mümkünlüyünü göstərir. Mikronükleus modellərində və submikroskopik proliferasiya qüsurlarında və ya xromatinin tam itirilməsi və ya onun morfologiyasında dəyişikliklər nəticəsində. Kliniki iş