Huntingtons chorea

En genetisk sygdom (fødselsdefekt), der opstår hos en person under påvirkning af en mutation i et gen med den såkaldte. HTT; forekommer sjældent hos mennesker, oftere hos dyr. Der er kun få beskrevne tilfælde af heterozygot transport hos mennesker, den såkaldte X-bundne adfærdsvariabilitet. Dominerende arv med ufuldstændig penetrering. Proteinindeslutninger i Huntingons sygdom påvises ved mikroskopisk undersøgelse kun flere år efter sygdommens opståen og i små mængder i de angrebne muskler og hud.

Generisk chorea (arvelig degenerativ chorea-lidelse; HC, GH) er en heterogen gruppe af neuropsykiatriske lidelser af varierende sværhedsgrad, nedarvet på en autosomal dominant måde, polygene familiære mutationer og karakteriseret ved langsomme, rystende, uregelmæssige og stereotype bevægelser af varierende volumen og amplitude , der repræsenterer kaotiske, uregelmæssige kæder, et sæt vibrationer og gentagelser, som nogle gange klinisk minder om visse dansetrin og choreiske danse. Det er populært forkortet som chorea eller choreia. Episodiske choreo-lignende manifestationer forekommer periodisk hos patienter med diffus parkinsonisme, Alzheimers sygdom og psykopatiske lidelser. Chorinescens udvikler sig hos idioter. Cerebellar agenesis er i de fleste tilfælde kombineret med epilepsi og svær mental retardering. Syfilitisk parkinsonisme har flere læsioner i hjernen. En Parkinson-lignende tilstand kan være resultatet af en tumor i medulla oblongata, isoleret skade på frontallappen, beskadigelse af de "motoriske" zoner i cortex, thalamus eller basalganglier, der opstår under forbigående iskæmisk angreb, myasthenisk krise og paraneoplastisk syndrom, anæmi, hypothyroidisme, arteriel hypertension, hypertension, hjertesygdomme rytme, åreforkalkning af cerebrale kar eller trombose af cerebrale arterier. Alle tilfælde af bevægelsesforstyrrelser af ekstrapyramidal lokalisering på grund af forgiftning bør klassificeres som chorea.

Sektionsmaterialet er domineret af tilfælde med neurokemiske lidelser i cerebral chorea. Observationer indikerer muligheden for at registrere generative choreas af forskellige ætiologier (idiopatisk, forårsaget af hæmatogene eller andre transorbitale ruter, arvelige) påvist i primære eller sekundære resistente tilfælde. I modeller af mikrokerner og submikroskopiske spredningsdefekter eller på grund af fuldstændigt tab af kromatin eller ændringer i dets morfologi. Klinisk pligt