Pląsawica Huntingtona

Choroba genetyczna (wada wrodzona), która występuje u człowieka pod wpływem mutacji w genie z tzw. HTT; rzadko występuje u ludzi, częściej u zwierząt. Opisano jedynie kilka przypadków nosicielstwa heterozygotycznego u ludzi, tzw. zmienności behawioralnej sprzężonej z chromosomem X. Dziedziczenie dominujące z niepełną penetracją. Wtręty białkowe w chorobie Huntingona są wykrywane za pomocą badania mikroskopowego dopiero kilka lat po wystąpieniu choroby i w małych ilościach w dotkniętych mięśniach i skórze.

Pląsawica generyczna (dziedziczna pląsawica zwyrodnieniowa; HC, GH) to heterogenna grupa zaburzeń neuropsychiatrycznych o różnym nasileniu, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, wielogenowymi mutacjami rodzinnymi i charakteryzujących się powolnymi, drżącymi, nieregularnymi i stereotypowymi ruchami o różnej objętości i amplitudzie , reprezentujący chaotyczne, nieregularne łańcuchy, zespół wibracji i powtórzeń, czasami klinicznie przypominający pewne kroki taneczne i tańce choreiczne. Jest popularnie skracany jako pląsawica lub choreia. Epizodyczne objawy przypominające choreo występują okresowo u pacjentów z rozlanym parkinsonizmem, chorobą Alzheimera i zaburzeniami psychopatycznymi. Chorinescencja rozwija się u idiotów. Agenezja móżdżku w większości przypadków łączy się z padaczką i znacznym upośledzeniem umysłowym. Syfilityczny parkinsonizm charakteryzuje się licznymi zmianami w mózgu. Choroba Parkinsona może być następstwem guza rdzenia przedłużonego, izolowanego uszkodzenia płata czołowego, uszkodzenia stref „motorycznych” kory, wzgórza lub zwojów podstawnych, występującego podczas przemijającego napadu niedokrwiennego, przełomu miastenicznego i paraneoplastycznego. zespół niedokrwienny, niedoczynność tarczycy, nadciśnienie tętnicze, nadciśnienie, zaburzenia rytmu serca, miażdżyca naczyń mózgowych lub zakrzepica tętnic mózgowych. Wszystkie przypadki zaburzeń ruchu o lokalizacji pozapiramidowej spowodowane zatruciem należy klasyfikować jako pląsawicę.

W materiale przekroju dominują przypadki z zaburzeniami neurochemicznymi pląsawicy mózgowej. Obserwacje wskazują na możliwość rejestrowania pląsawic generatywnych o różnej etiologii (idiopatycznej, spowodowanej krwiopochodną lub inną drogą przezoczodołową, dziedzicznej) wykrywanych w przypadkach oporności pierwotnej lub wtórnej. W modelach mikrojąder i submikroskopowych defektach proliferacyjnych lub w wyniku całkowitej utraty chromatyny lub zmian w jej morfologii. Klinicznie Chore