Гентінгтона Хорея

Генетичне захворювання (уроджений дефект), що виникає у людини під впливом мутації в гені з т.зв. HTT; рідко зустрічається у людини, частіше у тварин. Відомо лише кілька описаних випадків гетерозиготного носія у людей, - так звана Х-зчеплена поведінкова варіабельність. Спадкування за домінантним типом з неповною пенетрантністю. Білкові включення при хворобі Гентингона виявляються при мікроскопічному дослідженні лише через кілька років від початку захворювання та в невеликій кількості у уражених м'язах та шкірі.

Генеритична хорея (спадковий дегенеративний хореїчний розлад; ГХ, GH) – гетерогенна група нервово – психічних розладів, різного ступеня тяжкості, успадкованих за аутосомно – домінантним типом, полігенним сімейним мутаціям, і характеризуються сповільненими, тремтливими, являють собою безладні, нерегулярні ланцюжки, сукупність коливань і повторень, що клінічно іноді нагадують ті чи інші танцювальні па та хореічні танці. У народі скорочено її називають хорей чи хорерія. Епізодичні хореоподібні прояви періодично виникають у хворих на дифузний паркінсонізм, хворобу Альцгеймера та психопатичні розлади. Хоринасценція розвивається в ідіотів. Агенезія мозочка в більшості випадків поєднується з епілепсією та важкою розумовою відсталістю. Сифілітичний паркінсонізм має множинне вогнище ураження головного мозку. Паркінсоноподібний стан може бути наслідком пухлини довгастого мозку, ізольованої травми лобової частки, ураження «моторних» зон кори, таламуса або базальних гангліїв, що виникають при транзиторній ішемічній атаці, міастенічному кризі та паранеопластичному синдромі, анемії, гіпотиреозі. ритму, атеросклерозі судин головного мозку чи тромбозах церебральних артерій. До хореї слід віднести всі випадки порушень рухів екстрапірамідної локалізації на тлі інтоксикації.

На секційному матеріалі переважають випадки із нейрохімічними порушеннями церебральної хореї. Спостереження свідчать про можливість реєстрації генеративних хореїв різної етіології (ідіопатичні, обумовлені гематогенно або іншими трансорбітальними шляхами, спадково обумовлені), що виявляються у первинно або вдруге резистентних випадках. На моделях мікроядер та субмікроскопічних дефектів проліферації або внаслідок повної втрати хроматину або змін його морфології. Клінічно хорі