Гентингтона Хорея

Генетическое заболевание (врожденный дефект), возникающее у человека под влиянием мутации в гене с т.н. HTT; редко встречается у человека, чаще у животных. Известно только несколько описанных случаев гетерозиготного носительства у людей, - так называемая Х-сцепленная поведенческая вариабельность. Наследование по доминантному типу с неполной пенетрантностью. Белковые включения при болезни Гентингона обнаруживаются при микроскопическом исследовании лишь спустя несколько лет от начала заболевания и в небольшом количестве в пораженных мышцах и коже.

Генеритическая хорея (наследственное дегенеративное хореическое расстройство; ГХ, GH) – гетерогенная группа нервно – психических расстройств, различной степени тяжести, наследуемых по аутосомно – доминантному типу, полигенным семейным мутациям, и характеризующихся замедленными, дрожательными, неритмичными и стереотипными движениями различного объема и амплитуды, представляющими собой беспорядочные, нерегулярные цепочки, совокупность колебаний и повторений, клинически иногда напоминающих те или иные танцевальные па и хореические пляски. В народе сокращенно её называют хорей или хорерия. Эпизодические хореоподобные проявления периодически возникают у больных диффузным паркинсонизмом, болезнью Альцгеймера и психопатическими расстройствами. Хоринасценция развивается у идиотов. Агенезия мозжечка в большинстве случаев сочетается с эпилепсией и тяжёлой умственной отсталостью. Сифилитический паркинсонизм имеет множественный очаг поражения головного мозга. Паркинсоноподобное состояние может быть следствием опухоли продолговатого мозга, изолированной травмы лобной доли, поражения «моторных» зон коры, таламуса или базальных ганглиев, возникающих при транзиторной ишемической атаке, миастеническом кризе и паранеопластическом синдроме, анемии, гипотиреозе, артериальной гипертензии, гипертонической болезни, расстройствах сердечного ритма, атеросклерозе сосудов головного мозга или тромбозах церебральных артерий. К хорее должны быть отнесены все случаи нарушений движений экстрапирамидной локализации на фоне интоксикации.

На секционном материале преобладают случаи с нейрохимическими нарушениями церебральной хореи. Наблюдения свидетельствуют о возможности регистрации генеративных хореев различной этиологии (идиопатические, обусловленные гематогенно или другими трансорбитальными путями, наследственно обусловленные), выявляемых в первично или вторично резистентных случаях. На моделях микроядер и субмикроскопических дефектов пролиферации или вследствие полной потери хроматина или изменений его морфологии. Клинически хоре